罕見病治療自付難題：專項基金能否成為「最后一公里」保障關鍵？| 破局罕見病之困

（來源：動脈新醫藥）

編者按：

生而不凡：讓「罕見」被看見，破局從今天開始

在全球已知的7000多種罕見病中，中國約有2000萬患者，每年新增患兒達20萬。"生而不凡"是這些患者羣體的真實寫照——他們不僅面對疾病的痛苦，更遭遇醫療空白、社會誤解和經濟重壓。

令人憂心的是，90%的罕見病仍無有效治療方案。由於患者羣體小、研發成本高，很多藥企往往望而卻步，導致嚴重市場失靈。即便有藥可用，天價費用又構成新障礙，「超小市場」陷入支付困局。

但轉機已現：基因技術突破、創新支付模式、患者倡導和政策協同正在帶來希望。本專欄《破局罕見病之困》將深入剖析罕見病生態，探索解決方案，記錄患者故事。我們堅信，只有當「罕見」被真正看見，改變纔會發生。

破局需要醫學進步，更需要社會共識。每一個生命都不應被放棄，每一種疾病都值得攻克。從今天開始，讓我們共同關注這個特殊羣體。

生而不凡，終將不凡。

2025年8月23日，北京。第二屆「補體日」的盛會如期而至，這並非一次普通的學術會議，而是一個標誌，一個見證中國乃至全球在補體相關罕見病領域從認知、診療到生態構建發生深刻變革的里程碑。來自亞太乃至「一帶一路」沿線十余個國家的頂尖專家齊聚一堂，共同探討一個原本極為小眾，如今卻站在生物醫藥創新與醫療體系改革前沿的領域。

補體系統，作為人體先天免疫的重要組成部分，其異常激活曾是眾多罕見病患的夢魘。陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症綜合徵（aHUS）、全身型重症肌無力（gMG）、視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）……這些讀起來拗口的疾病，背后是無數患者與家庭的掙扎與期盼。它們曾因診斷艱難、無藥可醫而被視為「醫學的孤島」。

如今，這片「孤島」正在被快速連接。以補體抑制劑為代表的精準療法相繼問世並引入中國，納入醫保，從根本上改寫了許多患者的生命軌跡。但這遠非終點，而是一個新時代的起點。「罕見病生態需要政府、專家、企業、患者組織多方共建，缺一不可。」阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清強調。

不過，現在罕見病治療最大挑戰還是在於支付端，即便部分有醫保覆蓋，但對患者而言仍有較大的負擔，而商保亦有自身的侷限性。為此，胡軼清提到建立「罕見病的專項保障基金」，其資金來源可以是多元的，可以包括地方政府補貼、惠民保、慈善基金、民政救助等。

01.

深耕補體賽道

未來五年預計10多款新產品及新適應症獲批

補體系統由多種蛋白質組成，通常以非活性形式存在於血液中。

據瞭解，當補體系統出現缺陷、功能障礙或過度活化時，又會成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅動因素，誘發陣發性睡眠性血紅蛋白尿症（PNH）、非典型溶血尿毒綜合徵（aHUS）、重症肌無力（gMG）及視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）等罕見病。

自19世紀補體被發現以來，對於補體系統及其藥物的開發研究從未中止，2007年，由補體先驅企業Alexion研發的首款C5補體抑制劑，補體藥物正式面世。

后續阿斯利康斥資390億美元收購了Alexion，截至目前已經研究了整個補體系統的級聯反應，涵蓋30多種蛋白，並對所有關鍵性蛋白進行了特徵描述，針對每種蛋白都創建了相應的靶點研究，奠定精準治療的科學基礎。

目前，在很多的治療領域當中已經使用補體抑制劑作為非常好的臨牀治療手段，為讓更多患者「有藥可用、有藥可選」，胡軼清介紹稱，阿斯利康將補體抑制劑等療法加速引入中國，已經為中國患者帶來3款罕見病創新葯，覆蓋5個治療領域，並且有多款藥物已納入國家醫保目錄，覆蓋 PNH、aHUS、gMG 等適應症。

實際上，阿斯利康也一直在推進補體藥物的迭代。「我們從第一代C5補體抑制劑，發展到第二代、第三代甚至第四、第五代藥物，包括皮下注射製劑和口服劑型，不斷拓寬補體療法邊界。」胡軼清表示。 

「還有很多在研，我們現在全球在做很多三期臨牀實驗，中國都是同步加入的，例如我們在腎科領域做IgA的三期臨牀實驗、在血液病也正在開展移植相關性血栓性微血管病（TA-TMA）的臨牀實驗。這些都代表着未來補體療法會應用到更多疾病當中，讓更多罕見病患者獲益。」胡軼清介紹説。

胡軼清還透露，未來五年，阿斯利康預計將有10多款新產品及新適應症獲批，其中包括從一代到三代甚至更前沿的C5抑制劑等。

這些意味着，中國患者無需再漫長等待，能夠幾乎與國際同期接觸到最前沿的臨牀試驗藥物。這種同步性極大地加速了創新療法在中國的落地進程。

在這個過程中，包括阿斯利康在內的跨國藥企都感受到了中國龐大的患者羣體優勢以及臨牀專家日益增長的科研熱情，這也催生了一系列走在前沿的由研究者發起的臨牀研究（IIT）。

對此，胡軼清亦是深有感觸：「中國罕見病專家有很多好的想法，並在積極做IIT，這也給我們很多啟示。希望未來有更多中國專家發起IIT研究能幫助我們在補體相關新的適應症、新的疾病上面找到一些新的應用。這樣其實不僅是推動中國創新，也是推動全球創新，將來或可以讓全球更多相關罕見病患者有機會用上補體的創新葯。」

02.

織就一張生態保障網

建立專項基金破局支付難題

有了創新的武器，如何將其精準地交付到每一位患者手中，考驗的是一個國家醫療系統的組織與執行能力。對於分佈散、診斷難的罕見病患者而言，一套高效、規範且可及的診療體系，其重要性不亞於藥物本身。

以血液病領域的罕見病為例，雖然最近幾年取得了較大成就，但城鄉差異很大，大中心可能掌握精準診斷的手段和有着較高的藥物規範化治療水平，因此相關罕見病患者可以得到及時治療；但在基層要建立一套完整的罕見病診療體系有點困難，比如基因測序並不是所有基層都能做，像流式細胞術檢查PNH，需要用現代的手段，需要購買設備，還要配備人員。

慶幸的是，國家層面頂層設計已然明晰，「卓越中心」建設與全國罕見病診療協作網也正在成為構建體系骨架的核心舉措，為患者提供分級診療和國家診療的系統體系。

據瞭解，這張由超過400家醫院組成的協作網，構成了罕見病診療的國家級基礎設施。在此基礎上，阿斯利康等企業助力支持罕見病卓越中心（CoE）建設，目前已在全國支持建立133個CoE，並計劃到2025年底前，支持設立約800個覆蓋多疾病領域的CoE。

不過，在這張網中，無論是研發還是診療，其可持續性最終都依賴於一個健康、有支撐力的政策與支付生態。罕見病問題不僅是醫學問題，更是社會治理問題。中國正在通過多方探索，試圖破解這道世界性難題，旨在構建一個政府主導、多方共付、社會關愛的新型生態。

與此同時，罕見病治療領域的研發也在不斷地突破中。胡軼清多次提到基因治療在罕見病領域的應用，「罕見病有75%以上都是基因相關的，所以現在很多走在全球前列的基因治療藥物都是以治療罕見病為主的，也包括補體抑制劑，第一批的適應症都在罕見病領域應用，這代表着罕見病治療的技術手段其實是整個疾病領域非常先進的治療技術手段。」

但是現在罕見病治療最大挑戰還是在於支付端，即便部分有醫保覆蓋，但對患者而言仍有較大的負擔。如儘管多款補體抑制劑已納入國家醫保目錄但患者仍面臨20%-40%的自付比例，對於年治療費用從二三十萬到上百萬的藥品而言，患者負擔依然沉重。

為更好地緩解患者就醫負擔，商業保險也在積極探索支付問題，但畢竟商業保險以盈利為目的，大多時候既往症無法進行報銷，很多罕見病患者其實是既往已經獲病。

支付創新與多層次保障，便成了解決「用得起」問題的核心攻堅。當前的共識是，不能僅依賴保基本的國家醫保，必須建立多層次保障體系。

「在國家醫保已經覆蓋一部分后，希望在省級層面上能夠出台一些輔助的基金、多層次的保障，能夠把患者自費的部分進一步的減輕。因為創新性投入產出確實沒有辦法降價至滿足國家醫保的區間，如果國家能夠建立起鼓勵創新性藥品的罕見病專項基金，把高值的藥品能夠納入到這樣的保障基金里，就可以幫助罕見病的患者能夠用上最好的藥，能夠重回正常的生活。」

胡軼清多次提及建立「罕見病的專項保障基金」，其資金來源可以是多元的，包括地方政府補貼、惠民保、慈善基金、民政救助等。

實際上，做好罕見病防治工作具有多重社會效益，不僅惠及患者羣體，更是重要的民生工程。其一，這將築牢全民健康防護網，防止家庭因病返貧；其二，超過半數的罕見病發生在兒童身上，由國家提供保障能極大增強社會信心；其三，支持罕見病創新葯支付，有助於推動醫藥技術創新——罕見病是創新葯研發的重要試驗田，我國優秀藥企通過發展創新葯並出口海外，可實現技術輸出與創收，正如國際經驗所表明的那樣。基於此，胡軼清認為，不應侷限於基本醫保框架，可參考特事特辦的態度推進罕見病保障工作。

結語：從「孤島」到「大陸」，中國補體生態的啟示

第二屆補體日的落幕，是一個階段的總結，更是一個新篇章的開啟。中國在補體及相關罕見病領域的探索，為我們展示了一個系統性的破題思路：它不再是單點式的藥物引進或零散的慈善救助，而是一場由「科學創新、診療體系、政策生態」三大支柱共同支撐的、深刻而全面的變革。

這條道路印證了：唯有將研究者的前沿突破、醫院的高效組織、政策的遠見支持以及社會的關注等無縫編織在一起，才能為那些曾經被遺忘的「少數人」構建起一個有希望、有尊嚴、可預期的未來。中國的實踐，既借鑑全球，又特色鮮明，其提出的「中國方案」正吸引着世界的目光。

儘管前路依然漫長——「95%的患者我們還沒有有效的藥物治療」，支付難題亟待破解，地域差異仍需彌合——但方向已經明確，體系正在成型，生態日益活躍。從補體出發，中國罕見病事業的這場宏大實驗，其意義遠超疾病本身，它是對一個國家醫療體系現代化、人性化程度的一次壓力測試，也是對「一個都不能少」的共同富裕理念的深刻踐行。未來可期，任重道遠。