PacBio和合作夥伴在「自然方法」中發佈基準研究，提高基因組準確性並將AI變異錯誤減少34%

PacBio（納斯達克股票代碼：PACB）是一家領先的高質量、高準確性測序平臺提供商，今天宣佈了發表在《自然方法》上的一項研究的結果，該研究描述了基因組變異的一種新的、全面的真值集，該真值集描述了簡單和複雜的變異。這些改進后的基準測試被用於重新訓練谷歌的DeepAnalyst（一種流行的基於人工智能的變體調用工具），導致錯誤調用的變體減少了34%。該資源（白金譜系）由PacBio的科學家與華盛頓大學、猶他大學和其他幾個機構的研究人員合作創建。

該基準將基於遺傳的驗證與長讀段測序相結合，準確地描述了變體，即使是在基因組中困難且重複豐富的區域中，也可以產生迄今為止最完整的已驗證遺傳變異視圖。