基因療法又獲突破 英國一歲半先天性耳聾女嬰已能聽到「輕聲低語」

財聯社5月11日訊（編輯 史正丞）英國國民醫療服務體系（NHS）本周發佈了一份喜報：一名患有嚴重遺傳性耳聾的女嬰，在接受一項開創性的基因治療試驗后，現在已經能恢復到能自主聽到聲音。

（來源：NHS）

英國衞生部門介紹稱，現在18個月大的歐帕爾·桑迪（Opal Sandy）出生時患有一種名為聽神經病（auditory neuropathy）的罕見遺傳疾病，在出生時就失聰。這是因為從她的內耳到大腦之間傳遞信號的神經遭到干擾。

這種疾病可能歸因於一個名為OTOF的基因變異引起。這種基因產生一種蛋白質，能夠讓耳朵內的毛細胞與聽覺神經進行通信。根據NHS統計，光是英國、德國、法國、西班牙和意大利，就有兩萬人因為OTOF基因變異而失聰。

大多數此類疾病的患兒都要到2-3歲纔會因為「學不會説話」送醫確診。不過根據治療歐帕爾的劍橋大學阿登布魯克醫院介紹稱，歐帕爾在3個月大時就確診了這種疾病，因為她的姐姐也患有同樣的遺傳病。

改良病毒

機緣巧合下，美國生物技術公司、美股上市公司再生元（Regeneron）將歐帕爾納入了臨牀試驗。

歐帕爾參與的試驗開始於去年5月，手術過程中，醫生向她的右耳蝸給予輸液，其中含有一種名為AAV1的改良病毒，充當「OTOF基因的拷貝副本」，同時還在她的左耳植入了人工耳蝸。

（手術過程中注入基因，來源：NHS）

臨牀團隊表示，在接受治療四周內，歐帕爾已經能對聲音作出反應。在治療后的第24周，醫療團隊確認，她的右耳對於輕聲音的聽力已經「接近正常水平」，甚至能夠聽到「耳邊低語」。

而現在，18個月大的歐帕爾已經能夠聽到父母的聲音，並能說出「爸爸」、「再見」這樣的詞語。

試驗的首席研究員、劍橋大學醫院耳科醫生曼努哈爾·班斯教授表示，這次治療的結果令人驚歎，比他預期得要好。多年以來基因治療一直都被視為耳鼻喉科和聽力學的未來，很高興這種療法終於出現了。希望這是基因治療內耳和多種聽力喪失疾病的新時代開端。

全球多地都在進行類似嘗試

NHS表示，歐帕爾是全球第一名接受這項實驗性療法的患者。除了英國以外，再生元也在美國、西班牙招募患者參與試驗。

根據公開的臨牀研究安排，在研究的第一階段，患者只會有一隻耳朵進行低劑量基因治療，確認安全后將會在第二階段使用更高計量。在確保第一、第二階段的安全性和有效性后，第三階段將開始對兩隻耳朵同時進行治療。入組患者將進行持續5年的隨訪，來確認長期的治療效果。

再生元公司介紹稱，在美國先天性耳聾是一個「顯著未滿足的醫療需求」，大約影響着每1000名新生兒中的1.7人。儘管助聽器和人工耳蝸可以放大聲音，但光憑這些生硬目前無法回覆所有的聲音頻譜。

在歐帕爾恢復聽力的同時，全球多地也在同時展開治療OTOF基因變異的臨牀試驗。

根據公開市場資料，去年11月，在禮來及其子公司Akouos的贊助下，一名11歲的男孩Aissam Dam在賓州兒童醫院接受了類似的治療並恢復聽力。這也是美國第一例接受此類治療的患者。

與此同時，復旦大學和哈佛醫學院也曾聯手展開過類似的基因治療試驗，並通報取得「強勁」的結果，相關實驗數據已經在今年1月發表在《柳葉刀》雜誌上。

（來源：The Lancet）