FDA、杜克-馬戈利斯研討會審查罕見疾病的證據標準

美國食品和藥物管理局和杜克-馬戈利斯衞生政策研究所將於本月召開一次公開研討會，研究罕見疾病發展中最困難的問題之一：當可用患者數量使傳統臨牀試驗變得困難或不可能時，如何生成可靠的證據。

「迎接挑戰：罕見病臨牀研究的統計考慮」會議定於9月11日舉行29美國東部時間上午9點至下午4：30。混合活動將在華盛頓特區的國家新聞俱樂部舉行

根據議程草案，研討會將探討研究人員如何在不犧牲確定藥物或醫療器械是否有效所需的科學嚴謹性的情況下定製研究的設計、進行和分析。

對於那些認為有希望的罕見疾病項目因未能達到為更多患者群體設計的臨牀標準而受到不公平懲罰的生物技術投資者來説，該研討會可能預示着一條更可行的監管路徑。

罕見病開發人員經常面臨傳統隨機試驗的實踐和道德障礙。符合條件的患者可能有數十人而不是數千人。有些疾病進展迅速，而另一些疾病主要影響兒童。如果患者和家人可以接受安慰劑而不是實驗性治療，他們也可能會拒絕參加研究。

這些限制導致FDA在一些罕見疾病項目中接受單組研究、自然史比較、替代終點和其他非常規形式的證據。它們還引發了關於監管靈活性是否會走得太遠的長期爭論。

Sarepta Therapeutics（SRPT）的Exondys 51在2016年FDA加速批准用於杜興氏肌營養不良症患者子集后成為一個決定性的例子。該決定依賴於肌萎縮蛋白的產生增加作為替代終點，儘管機構審查人員質疑相對較小的增加是否有合理的可能性預測臨牀益處。

根據FDA自己的監管審查文件，FDA領導層最終不顧這些內部反對批准了這種治療方法。