Ambry研究表明RNA測試可能澄清不確定的遺傳結果

Ambry Genetics是臨牀基因組測試領域的領導者，也是Tempus AI，Inc.的全資子公司。（納斯達克股票代碼：TEM）宣佈了一項同行評審的研究，證明了變體特異性RNA檢測的潛力，可以為從exome測試中收到不確定意義的變體（VUS）結果的患者提供更大的清晰度。這項研究發表在《遺傳學in Medicine Open》上，展示瞭如何使用Ambry的ExomeReveal工作流程進行靶向RNA分析;創新的多組學exome測序方法可以幫助解決不確定的發現並提高診斷清晰度。