Rhythm Pharmaceuticals宣佈發佈一種基於證據、交叉驅動的Bardet-Biedl綜合徵診斷算法

「簡化Bardet-Biedl綜合徵的診斷：具有更新標準的新診斷算法」發表在同行評審的《美國醫學遺傳學雜誌》上。

這種針對醫療保健從業者的簡化且實用的診斷算法旨在縮短對SBS進行明智診斷的時間。一個由國際專家和患者倡導組織組成的多學科小組共同致力於這項工作，重申SBS診斷可以在臨牀上進行，並就基因檢測如何幫助在尚未滿足所有臨牀標準時進行早期診斷提供指導。這些更新以1999年發佈的最初Beales標準為基礎，整合了對SBS的理解進展，包括其多系統表現和更廣泛的臨牀表現，以及基因檢測的進展。

倫敦大學學院分子遺傳學和基因組醫學名譽教授Philip Beales教授説：「二十多年前，最初的診斷標準是定義Bardet-Biedl綜合徵的關鍵;然而，我們對這種疾病了解的進步現在支持了一種更實用和綜合的方法。」原Beales標準的主要作者和這本新出版物的高級作者。「該算法提供了更清晰的指導來支持早期診斷，這對於及時的管理和護理至關重要。"

由於其多變且漸進的呈現方式以及多器官參與，SBS通常很難識別。這些因素可能會導致診斷的嚴重延誤。新算法提供了適用於所有年齡組和一系列臨牀表現的診斷途徑。它還根據來自多個來源的流行率數據概述了特定器官的表現，使多學科專家能夠更輕松地診斷BBB。

巴德特·比德爾綜合症基金會執行董事、本出版物的作者蒂姆·奧格登（Tim Ogden）説：「早期、準確的SBS診斷可以為受影響的家庭帶來巨大的改變。」「我從個人經驗中知道，診斷為適當的臨牀護理和支持服務打開了大門，而且越早發生就有可能得到更好的結果。即使在2026年，還有太多家庭在得到準確的診斷之前也要花數年時間尋找答案。"

下個月，堪薩斯城兒童慈善中心內科/兒科教授和體重管理醫學總監Brooke Sweeney醫學博士、這本新出版物的作者之一，將在Rhythm首屆MOMENTUM MC 4 R Pathway峰會上展示更新后的SBS診斷算法，6月12日星期五在芝加哥舉行，內分泌學會年會（ENDO）之前。有關MOMENTUM的更多信息，請發送電子郵件至：MC4Rsummit@rhythmtx.com。

在作者的指導下，並由Rhythm Pharmaceuticals，Inc.資助，為「Bardet-Biedl綜合徵的簡化診斷：具有更新標準的新診斷算法」提供了寫作和編輯協助。