Natera增強全景無創產前測試，添加臨牀驗證的表現數據

Natera，Inc.（納斯達克股票代碼：NTRA）是無細胞DNA（sfDNA）檢測和精準醫學領域的全球領導者，今天宣佈對其Panorama無創產前檢測（NIDT）進行重大改進。Panorama NTIP由該公司新穎的SNP信息深度測序技術提供支持，現在得到了低胎兒分數樣本中臨牀驗證的性能數據的支持，使無呼叫率達到0.5%。

胎兒分數是指懷孕患者血液樣本中循環的胎盤DNA比例。胎兒分數低會使產前篩查中準確檢測染色體異常變得更加困難。胎兒分數低的患者非整倍性風險顯着增加。

先前的文獻強調了一些基於計數的NTIP方法在低胎兒分數下敏感性的挑戰，一項研究表明21三體在低胎兒分數下的敏感性為62%。1，2儘管有此侷限性，大多數基於計數的NTIP通常在低胎兒分數下提供結果，而沒有提供專門針對這些人群的臨牀表現數據。

爲了解決這一未滿足的需求，Natera開發並驗證了基於SNP的深度測序技術，以提高低胎兒分數的NIDT性能，同時保留Panorama基於SNP的方法的獨特優勢。

採用SNP深度測序技術的Panorama得到了一項前瞻性、盲態臨牀驗證研究的支持，該研究涉及3，323名高風險和低風險妊娠患者，其中包括242份胎兒分數低的樣本或否則不會收到結果的樣本。所有樣本的結果都得到了診斷性基因檢測的證實。雖然大多數基於計數的NIPT研究報告了胎兒分數之間的混合性能，從而模糊了低胎兒分數下的性能，但本研究的結果明確證明了低胎兒分數水平下患者的強大臨牀性能，包括對21三體的100%靈敏度，對18三體的93.3%靈敏度和對13三體的100%靈敏度。此外，無呼叫率降低至僅0.5%，使更多患者在首次抽籤時獲得可操作的結果，並消除了Panorama的歷史競爭差距。

「低胎兒分數仍然是無創產前篩查中最重要的挑戰之一，」理學碩士Sheal Parmar説，CGC，婦女健康醫療事務高級副總裁。「Panorama現在將我們專有的基於SNP的方法的力量與新型深度測序技術相結合，即使在低胎兒分數樣本中也能保持強勁的臨牀性能。重要的是，我們可以幫助更多患者獲得可靠的結果，而不會增加提供者的複雜性。"