Illumina全基因組測序技術加速佛羅里達州罕見疾病檢測

臨牀全基因組測序的增加採用正在推進罕見疾病的診斷，這些疾病影響了1500萬美國兒童

聖地亞哥，2026年2月27日/美通社/ -- Illumina，Inc.（納斯達克：ILRN）今天宣佈，Illumina的CLIA認證實驗室Illumina Laboratory Services正在為佛羅里達州立大學（FSU）醫學院佛羅里達兒科罕見病研究所（IPRD）的新診斷實驗室提供臨牀測序和解釋服務，進一步推動罕見疾病診斷和治療的創新。

「據估計，全國有3000萬人患有罕見疾病，臨牀全基因組檢測為結束患者的診斷奧德賽提供了一個變革性的機會，」Illumina首席醫療官Eric Green博士説。「我們在IPRD的同事現在將有能力打破診斷障礙，我們很自豪能幫助他們加快做出拯救生命的發現。"

診斷罕見遺傳疾病是一項挑戰--先進的基因組測序和解釋對於發現可能隱藏在基因組深處的新型突變至關重要。此外，對於經常遇到以前從未遇到過的疾病的臨牀醫生來説，結果必須可靠且可操作。Illumina的目標是為更多實驗室配備更一致地診斷罕見疾病所需的解決方案和工具，並幫助縮短從診斷過渡到臨牀管理所需的時間。

FSU醫學院IPRD診斷實驗室科學總監Cynthia Vied博士説：「我已經運行Illumina測序儀超過10年了，但當你談論臨牀樣本時，這是一個新的遊戲。」「與我在研究機構的工作相比，我們學會了如何在臨牀實驗室中做事截然不同，我認為這對雙方都有幫助。"

「現在，我們所做的所有工作都意味着我們可以影響正在經歷具有挑戰性健康狀況的患者--兒童和家庭，」維德繼續説道。「我們可以幫助他們理解，並希望幫助醫生根據我們將從實驗室提供的診斷提供治療。對我來説，這是非同尋常的。"

IPRD診斷實驗室建立在Illumina和FSU醫學院之間的長期合作關係的基礎上，利用Illumina客户成功和實施團隊的服務來支持工作流程。Illumina Laboratory Services使IPRD診斷實驗室能夠通過臨牀基因組測序和解釋服務快速啟動臨牀診斷測試。

Illumina的使命是通過釋放基因組的力量來改善人類健康，我們很自豪能夠支持像IPRD這樣致力於為罕見遺傳疾病患者尋找答案的客户。爲了紀念罕見病日，格林博士今天（2月27日）在FSU發表講話。該活動將進行直播並在此處播放。在此處瞭解有關Illumina如何支持罕見疾病社區的更多信息。

關於Illumina

Illumina正在通過釋放基因組的力量來改善人類健康。我們對創新的專注使我們成為DNA測序和基於陣列的技術的全球領導者，為研究，臨牀和應用市場的客户提供服務。我們的產品應用於生命科學、腫瘤學、生殖健康、農業和其他新興領域。要了解更多信息，請訪問illumina.com並在X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok和YouTube上與我們聯繫。

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來源：Illumina，Inc.