PacBio將採用PacBio HiFi全基因組測序來調查兒童期突然不明原因死亡

PacBio（納斯達克：PACB），世界上最先進的測序技術的開發商，今天宣佈，由Danny Miller，MD，PhD和Alexandra Keefe，MD，PhD領導的UW Medicine和西雅圖兒童研究工作將採用PacBio HiFi全基因組測序作為調查兒童期不明原因猝死（SUDC）的一線方法。在SUDC基金會的支持和PacBio的實物支持下，該項目將對每個孩子及其父母進行測序，優先考慮長期讀取的HiFi數據，以進行全面的變異檢測。此外，華盛頓大學的團隊將加入HiFi Solves全球聯盟，該聯盟將世界各地的機構聚集在一起，研究基於HiFi的人類基因組測序在臨牀研究應用中的價值，並進一步瞭解遺傳疾病。