GeneDx的GUARDIAN研究因證明基因組新生兒篩查可以檢測傳統方法錯過的嚴重兒童疾病而獲得美國醫學會雜誌的榮譽

著名的認可強調了大規模基因組篩查與傳統新生兒篩查結合在識別嚴重兒童遺傳疾病方面的影響

GeneDx（納斯達克股票代碼：WGS）是通過基因組洞察改善健康結果的領導者，今天宣佈GUARDIAN（針對所有新生兒罕見病的基因組統一篩查）研究已被公認為美國醫學會雜誌年度研究綜述的一部分。這一高度選擇性的榮譽是為所有《美國醫學會雜誌》期刊上發表的最有影響力的科學貢獻而保留的。

這一認識強調了GUARDIAN同行評審發現的重要性，這些發現證明了基因組新生兒篩查比傳統新生兒篩查（NBS）更廣泛地識別嚴重，可操作的兒童疾病的能力。

對前4,000名入選GUARDIAN的新生兒進行的分析顯示：

通過這項研究確定的疾病包括長QT綜合徵，一種與嬰兒猝死綜合徵（SIDS）相關的罕見心臟病，可以用β受體阻滯劑有效治療;威爾遜病，可以通過肝移植治療或通過早期補鋅和低銅飲食治療; 1和嚴重聯合免疫缺陷（DID），可以通過干細胞移植或基因治療進行治療。2雖然DID被納入傳統新生兒篩查中，但某些變體可能會被遺漏。在每種情況下，早期診斷都可以及時干預並有意義地改善臨牀結果。