Bionano Genomics Publishes Study Demonstrating That Optical Genome Mapping Can Overcome Key Limitations Of Targeted RNA-Sequencing Panels In Detecting Therapeutically Relevant Gene Rearrangements In Acute Leukemia

Bionano Genomics，Inc.（納斯達克股票代碼：BNGO）今天宣佈，德克薩斯大學MD安德森癌症中心在《癌症》雜誌上發表了一項研究，該研究表明光學基因組圖譜（OGM）如何解決靶向RNA測序（RN-seq）小組在檢測急性白血病治療相關基因重排方面的關鍵侷限性。這份同行評審的出版物題為《用於檢測急性白血病基因重排的靶向RN-Seq和光學基因組圖譜的比較分析》，是第一份描述OGM和RN-seq在癌症中的比較的出版物。

雖然RN-seq面板可用於檢測表達的變體，包括嵌入轉錄物，但它們也有侷限性。例如，當重排導致基因在被劫持的增強子下過度表達時，或者當融合轉錄物不存在或表達不良時，RN-seq分析可能會產生假陰性結果。OGM補充了RN-seq，其在DNA水平上檢測RN-seq可能無法檢測到的結構變體（SV），包括神祕重排、融合基因、增強子劫持以及更常見的大規模事件。傳統細胞遺傳學技術。

關鍵發現摘要

總體而言，德克薩斯大學MD安德森癌症中心的這項研究表明，與108個基因靶向的RNA-seq面板相比，OGM可以識別更高比例的臨牀顯著SV。在同一隊列中同時使用OGM和RNA-seq將在急性白血病病例中產生最全面的結果。