研究發現，Quest Diagnostics的新血液測試可準確檢測阿爾茨海默氏症

根據美國神經病學學會出版物《神經病學®臨牀實踐》上的一項新研究，兩項血液測試（每項涉及多種生物標誌物）在識別有症狀患者的阿爾茨海默病病理方面高度準確，支持診斷。

由Quest Diagnostics（紐約證券交易所代碼：DGX）和佛羅里達大學佛羅里達ADRC的科學家進行的這項研究表明，這兩種測試都可以滿足基於指南的標準，無需后續測試即可確認阿爾茨海默病，如澱粉樣蛋白正電子發射斷層掃描（PET）或腦脊液（CSF）測試。

「這項研究表明，可擴展的基於血液的測試可以滿足建立阿爾茨海默病病理學的嚴格標準，支持診斷和推進預期用途患者的阿爾茨海默病患者護理，」董事會認證的神經學家和神經病學高級醫學總監Michael Racke博士説，Quest Diagnostics。「我們的分析還表明，基於血液的檢測可以達到不確定或不清楚的結果，低至10%。不確定率較低意味着更多的提供者和患者可以自信地使用測試結果來幫助在現實世界中做出臨牀決策。"

該研究評估了Quest Diagnostics開發的兩種基於血液的測試。其中一項測試基於生物標誌物澱粉樣蛋白β（AB）42/40、磷酸化tau（p-tau）217和ApoE 4蛋白型（反映遺傳性高危APOE 4基因）的循環血液水平的結果產生可能性評分。Quest計劃在2026年第一季度推出該測試的一個版本。該研究還評估了包括AB 42/40和p-tau 217但不包括ApoE 4的測試。該公司於2025年4月推出了該測試的一個版本（稱為AD-Detect™ ABeta 42/40和p-tau 217評估小組）。

這兩項測試的敏感性和特異性均為91%，以滿足在215名患有輕度認知障礙（SCI）或阿爾茨海默病的意向使用人羣中確認性血液生物標誌物測試的可接受性能，其中46%的患者為澱粉樣蛋白PET陽性。阿爾茨海默病協會（AA）和阿爾茨海默病全球首席執行官倡議（CEOi）都建議，無需后續檢測即可用於確認使用的血液檢測的敏感性和特異性約為90%，與CSF檢測相當。(The AA的建議適用於在專業護理機構就診的客觀認知障礙患者，而CEOi的建議適用於澱粉樣蛋白陽性率極有可能超過50%的患者。）

結合AB 42/40、p-tau 217和ApoE 4血液測試的測試在91%的敏感性和91%的臨界值下，在意向使用人羣中的陽性預測值（PPV，或真陽性結果的證據）為88%，陰性預測值為91%（PPV，或真陰性結果的證據）。不包括ApoE 4的小組的PPV略低（87%），NV沒有變化（91%）。預測值可能會根據人羣中疾病的患病率而變化，因此可能比單獨的敏感性和特異性提供更有用的見解。

此外，使用所有三種生物標誌物的測試的不確定率為10%，不使用ApoE 4的測試的不確定率為15%。首席執行官建議用於確認用途的血液測試對結果不確定的個人進行分類不超過15%-20%。

這些研究結果首次在2025年4月在聖地亞哥舉行的美國神經病學學會（AAN）年會上進行口頭報告時提出。

Quest使用專有的串聯MS技術進行AB 42/40和ApoE 4蛋白質型，並使用第三方免疫分析法進行p-tau 271。Quest AD-Detect測試旨在供醫生用於評估有認知障礙或阿爾茨海默病症狀的患者。

近700萬美國人被診斷出患有阿爾茨海默病，這是最常見的癡呆症形式，預計到2060年這一數字將達到1400萬。大約12-18%的60歲以上成年人患有輕度認知障礙，這是AD的潛在跡象。94%的醫生表示，與更具侵入性的檢測方法（例如，根據Quest的一份報告，CSF腰穿、PET成像）。