從「甘道夫試煉」到「生命接力」，直面診斷難、用藥難、藥價高 | 破局罕見病之困

（來源：動脈新醫藥）

編者按：

生而不凡：讓「罕見」被看見，破局從今天開始

在全球已知的7000多種罕見病中，中國約有2000萬患者，每年新增患兒達20萬。"生而不凡"是這些患者羣體的真實寫照——他們不僅面對疾病的痛苦，更遭遇醫療空白、社會誤解和經濟重壓。

令人憂心的是，90%的罕見病仍無有效治療方案。由於患者羣體小、研發成本高，很多藥企往往望而卻步，導致嚴重市場失靈。即便有藥可用，天價費用又構成新障礙，「超小市場」陷入支付困局。

但轉機已現：基因技術突破、創新支付模式、患者倡導和政策協同正在帶來希望。本專欄《破局罕見病之困》將深入剖析罕見病生態，探索解決方案，記錄患者故事。我們堅信，只有當「罕見」被真正看見，改變纔會發生。

破局需要醫學進步，更需要社會共識。每一個生命都不應被放棄，每一種疾病都值得攻克。從今天開始，讓我們共同關注這個特殊羣體。

生而不凡，終將不凡。

在托爾金的《指環王》中，灰袍甘道夫為保護護戒小隊穿越危險的莫瑞亞礦坑，獨自面對炎魔，最終墜入深淵。而在成為白袍巫師之前，如何凝聚信念、引導多方力量走出黑暗，正是甘道夫必須完成的試煉。

這種情境，某種程度上也映照出當前中國罕見病治療生態中各方參與者所面臨的現實——他們同樣需要信念、勇氣與協作，在微光中摸索系統性的出路。

一位長期從事罕見病診療的醫生，分享了一個關於勇氣與堅持的真實故事。故事的主角是一位腦白質營養不良患兒的母親。她眼睜睜看着曾經聰明健康的孩子，逐漸出現行走困難、記憶模糊的「逆行性」病程變化。但她沒有放棄。她在院子里種下一棵樹，默默等待它一年年長大；同時，她帶着孩子從北京到上海，從廣州到成都，跨越多個城市求醫，堅持參與各類臨牀試驗。

像許多罕見病家庭一樣，他們面臨醫療、教育、社會融入等層層挑戰。但在奔波與壓力的縫隙中，那棵日益茁壯的樹，彷彿成了一種温柔的象徵——既遮蔽現實的風雨，也隱喻着生命的希望。

這樣的事例並不罕見。龐貝病患者王唯佳在用行動迴應命運的質問，突圍、求學，目前已是北京理工大學研究生。馬凡氏綜合徵患者、8772樂隊隊長蘇佳宇在積極吶喊着「這樣的我，從不罕見！」

從「扭扭車」到「外骨骼」，成骨不全症患者、翰林科技CE0張亮認定，生命的「直立行走」，依靠的是獨立的精神、創造的價值，「我的行走我做主」。

這樣的家庭並不孤單。在他們的身后，醫生奮力在有限方案中尋找最優解，藥企投入高風險、長周期的研發，社會各界也開始逐漸關注。所有人都在不確定中做出一次次勇敢的抉擇：等待一棵樹長成，等待一個孩子慢慢長大，更等待整個罕見病防治體系從萌芽走向成熟。

正如甘道夫最終歸來成為白袍巫師，這條路上需要的，從來不是孤軍奮戰，而是信念的凝聚與系統性的力量。

01.

如何選擇支付創新？

世界衞生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口0.065%至0.1%之間的疾病或病變。然而，定義只是起點，真正的挑戰在於如何跨越從診斷到治療的重重障礙。

我國罕見病患者從發病到確診往往歷經漫長曲折。2020年一項涵蓋2040例罕見病患者的橫斷面研究顯示，患者平均診斷時間長達4.81年，超過三分之二的患者曾遭遇誤診。

在醫療一線，醫生往往面臨治療方案創新的現實壓力。中國人民解放軍總醫院兒科醫生王楊陽坦言，面對療效不確定的情況，醫生可能更傾向於保守治療。但若始終固守成規，罕見病的治療突破便難以實現。

藥企同樣面臨現實困境。「罕見病業務真的很難做」，成為不少企業的共同心聲。藥品研發投入大、患者羣體小，導致藥價居高不下，很多患者無力承擔，市場機制陷入兩難。

一項大型回顧性研究表明，2000年至2015年罕見病藥物的臨牀開發成功率約為6.2％，而罕見病適應證（不含腫瘤）的成功率為13.2％，略高於所有藥物的平均成功率。

而患者，則是這一切壓力最終的承受者。他們直面診斷難、用藥難、藥價高等「三道坎」，每一步都充滿艱辛。如何讓「罕見」被「看見」，讓有限變為無限？

政策層面正在積極迴應。國家已建立罕見病國家重點實驗室，籌建國家罕見病質控中心，並對罕見病藥物實施零關税。地方層面也在不斷擴大醫保覆蓋範圍，逐步填補保障空白。2024年，國家醫保藥品目錄新增13個罕見病用藥，截至目前，已有超過80種罕見病治療藥品被納入醫保。然而，部分高值特殊藥品仍超出基金與患者承受能力，尚未進入基本醫保支付範圍。

在這一背景下，包括賽諾菲等企業與社會多方力量正在協力構建多層次保障體系。

如近五年來，賽諾菲積極推動多項保障模式探索，例如浙江、江蘇的「專項基金」、山東的「大病報銷」機制，並支持廣州「穗歲康」、北京普惠健康保等20余款普惠型商業保險涵蓋罕見病用藥。其中，血栓性血小板減少性紫癜治療藥物Cablivi®（卡普賽珠單抗）已作為北京普惠健康保的海外特藥之一實現本地化報銷。

此外，賽諾菲還持續創新支付與援助模式，攜手慈善組織和保險公司推出「患者援助」和「菲常禮讚」項目，將企業援助納入「1+N」多層次保障體系。截至2024年底，這些項目已為超過740名患者提供健康管理服務，顯著減輕其經濟負擔，助力實現可持續的規範治療。

支付難題上的創新，本質上是將傳統的「一次性買賣」轉變為基於價值的長期合作。

02.

這是一場接力賽

在診療與支付體系尚未完善的當下，如何將罕見病治療從「偶然的善意」轉變為「必然的保障」？

答案指向一個可持續發展的生態體系——它不僅需要持續引入創新葯物、填補臨牀空白，更需構建以患者為中心，覆蓋篩查、診斷、治療、支付與長期管理的全流程支持系統。 

而要「打通最后一公里」，關鍵在於建立涵蓋診療能力、藥物可及、支付保障與體系協同的綜合生態，確保患者確診后能夠持續獲得有效且可負擔的治療。

不可否認的是，我國罕見病患者羣體規模超過2000萬，即便實現確診、藥品納入醫保，仍可能面臨「藥進不了院」、冷鏈物流難以覆蓋偏遠地區、患者隨訪管理缺失等現實挑戰。

政策與市場雙輪驅動正在提速。根據北京病痛挑戰公益基金會與沙利文聯合發佈的《中國罕見病行業趨勢觀察報告》，2024年中國共批准29款罕見病藥物上市，其中13款通過優先審評程序加速獲批。越來越多罕見病藥品藉助「急需快車道」機制，更快惠及患者。

例如，2024年9月，全球首個用於治療酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的創新療法Xenpozyme®（Olipudase alfa）在海南博鰲樂城先行區獲批使用；2024年5月，芬妥司蘭鈉注射液的新葯上市申請獲CDE受理，並於2025年納入「以患者為中心的罕見疾病藥物研發試點工作計劃」；2025年3月，卡普賽珠單抗獲CDE授予優先評審資格，標誌着這款靶向aTTP的納米抗體藥物正式進入中國審批「快車道」。

跨國藥企也在加速佈局罕見病領域。阿斯利康通過收購Alexion Pharmaceuticals和LogicBio Therapeutics，強化在補體抑制劑和基因療法方面的管線；2025年9月，法國施維雅宣佈收購Kaerus Bioscience，獲得其針對脆性X綜合徵的在研新葯KER-0193。在基因和細胞治療等前沿領域，「一次性治癒」已成為行業重點投入方向。

「賽諾菲目前已經在中國大陸獲批了7種罕見病藥物，主要針對在以戈謝病、龐貝病、法佈雷病和黏多糖貯積症等為代表溶酶體貯積症領域。」賽諾菲方面向動脈網指出，未來五年將持續引入罕見病、罕見血液病創新葯物。

與此同時，中國本土藥企正在快速崛起。2024年獲批的29個罕見病藥物中，14款來自中國藥企。石藥集團、恆瑞醫藥等企業已在骨鉅細胞瘤、純合子家族性高膽固醇血癥等多個罕見病領域實現產品佈局，積極填補臨牀空白。

數據可見進展：《中國罕見病藥品審評審批的改革與發展》指出，2015年至2024年6月，CDE共批准853項罕見病藥物臨牀試驗，其中國產藥物548項，進口藥305項。自2020年起國產罕見病藥物臨牀試驗數量顯著增長，進口藥物中也越來越多與全球同步研發的Ⅰ類新葯。

在生態體系共建方面，賽諾菲也表現出創新數字化解決方案的積極態度，如推動全國首個超罕見病領域 AI 臨牀決策支持系統落地。此外，賽諾菲還率先支持「中國溶酶體貯積症診療能力建設項目」（「STEP項目」）並持續至今。該項目依託於全國罕見病診療協作網，推動標準化診療流程，培訓醫生，提升整體早期篩查和診斷能力。

在這個接力賽中，患者不僅僅是治療的終點，也是推動整個罕見病生態進步的起點。

「患者提供了真實世界數據支撐，如助力罕見病領域患者及診療藍皮書等；參與政策研討和立法倡議，如罕見病立法保障探索倡議行動；呼籲社會共識，如首位接受賽諾菲全球人道主義捐助項目的患者，發起了螢火蟲罕見病合唱團，呼籲各界關注罕見病。」賽諾菲方面強調，關乎千萬人生命的接力，正是在一棒接一棒中，跑出新希望。