PacBio憑藉針對遺傳性疾病的擴展PureTarget試劑盒進入高通量載體篩查市場

PacBio（納斯達克股票代碼：PACB）是一家領先的高質量、高準確性測序解決方案開發商，今天宣佈通過顯着擴展和增強的PureTarget產品套件進入高通量載體篩選市場。更新后的解決方案利用PacBio的高度準確的HiFi測序技術，使臨牀實驗室能夠將多個專業檢測整合到單個、可擴展的測試中，能夠解析與遺傳性疾病相關的一些最具挑戰性的基因。

最近的研究表明，高達71%的人攜帶至少一種病原變種，這凸顯了攜帶者篩查在計劃生育中日益重要的意義。攜帶者篩查的使用正在迅速擴展到全球商業實驗室、衛生系統和政府資助的項目。對技術上困難的遺傳基因（例如與脆性X綜合徵（FMR 1）、脊髓性肌萎縮症（SMN 1）和弗里德賴希共濟失調症（FXN）相關的遺傳基因）的分析歷來需要多種技術和專業工作流程。這種碎片化減緩了全面承運人篩查的採用，增加了成本，並限制了全球准入。

PacBio擴大的PureTarget產品組合現在為實驗室提供廣泛、準確的載體篩查解決方案，包括涵蓋美國醫學遺傳學學會技術標準中確定的所有具有挑戰性的3級基因。²這些面板有24和96個樣本試劑盒格式，具有三種補充配置，旨在滿足一系列實驗室需求：

這些試劑盒共同使實驗室能夠用單一簡化的工作流程取代多種專業檢測，可從有針對性的臨牀項目適應國家人口篩查計劃。