告別「診斷不明、反覆試藥」困境：迪安診斷癲癇一站式基因檢測上線！

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癲癇是一種常見的中樞神經系統慢性疾病，全球患者超過7000萬人。我國癲癇發病率約為5‰～7‰，目前我國約有900萬以上患者，每年新增病例40萬～60萬^[1]。

癲癇的病因複雜多樣，國際抗癲癇聯盟（ILAE）將癲癇分為六類：遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性及病因不明。其中，遺傳因素佔比高達40%～50%，是癲癇最主要的致病原因。

基因檢測指導下的精準治療

為進一步提高癲癇患者個體化診療水平，近日，迪安診斷推出「遺傳性癲癇相關基因及癲癇用藥基因檢測」項目。基於高通量測序平臺，可一次性檢測1495個遺傳性癲癇相關基因及7種癲癇藥物的13個用藥基因位點，覆蓋遺傳性癲癇診斷、癲癇精準治療、治療藥物選擇等多個臨牀場景。

通過基因檢測明確癲癇的遺傳學病因，不僅有助於終止「診斷不明、反覆試藥」的困境，更能為患者家庭提供清晰的遺傳風險評估和再生育指導。

對於藥物難控性癲癇，基因檢測還可從藥理遺傳學角度篩選更適宜的藥物，減少無效治療和不良反應，真正實現「一人一方案」的精準治療。

癲癇的三大遺傳學病因

1

單基因遺傳性癲癇

指單個基因發生致病性突變即可導致癲癇，符合孟德爾遺傳規律。迄今已有1000多個基因被鑑定與單基因遺傳性癲癇相關^[2]。

2

多基因/複雜遺傳性癲癇

指多個基因的突變和環境共同作用導致癲癇。最常見於特發性全面性癲癇（IGE）。

3

染色體異常

染色體數目或結構異常也可能引發癲癇，這類患者多伴有發育迟緩、智力障礙或表觀畸形。例如，環形20號染色體綜合徵就以癲癇為主要臨牀表現。

建議進行遺傳學檢測的人羣：

1

新生兒期或嬰兒期起病的癲癇

2

有癲癇家族史

3

病因不明的癲癇性腦病

4

合併外貌異常、小頭畸形、發育迟緩或孤獨症表現

5

皮質發育畸形

6

病因不明的難治性局灶性癲癇

7

有遺傳性癲癇家族史的正常人，建議婚前或孕前進行基因檢測，評估子代患病風險

癲癇的藥物治療

藥物治療是癲癇治療中最重要的方式。70%～80%的患者能夠通過服用一種或多種抗癲癇藥物來控制發作，60%～70％的患者經2到5年的治療可以停藥^[3]。

然而，當前的藥物治療模式多采用「試錯法」：從小劑量開始，逐步加量，若效果不佳則需要更換藥物。這一過程不僅會延長患者痛苦，可能還伴隨着嚴重的不良反應。

「遺傳性癲癇相關基因及癲癇用藥基因檢測」項目介紹

核心優勢

病因篩查更全面：

一次性檢測1495個與遺傳性癲癇相關的基因，為不明原因的癲癇患者提供高效的病因學診斷。

用藥指導更精準：

聚焦7種臨牀常用抗癲癇藥物，解讀13個關鍵基因位點，提供關於藥物選擇、劑量調整及副作用風險的個體化用藥建議。

技術平臺更可靠：

基於高通量測序（NGS）平臺，一次性完成大規模基因檢測，確保檢測的廣度、速度和精度。

臨牀價值更凸顯：

一次檢測同時滿足「診斷」與「治療」兩大核心需求，避免了多次檢測的繁瑣和高成本，為患者和醫生提供了高效的一站式解決方案。

參考文獻

[1] 中國癲癇流行病學調查研究進展[J]. 國際神經病學神經外科學雜誌,2012,39(2):161-164.

[2] 中華醫學會神經病學分會,中華醫學會神經病學分會腦電圖與癲癇學組. 中國遺傳性癲癇的診治和臨牀諮詢專家共識[J]. 中華神經科雜誌,2024,57(09)：945-950.

[3] 中華醫學會神經病學分會,中華醫學會神經病學分會腦電圖與癲癇學組. 抗癲癇發作藥物聯合使用中國專家共識[J]. 中華神經科雜誌,2024,57(02)：108-117.

通訊員：張鳳嵐

本文內容為健康知識科普，僅供參考

如有不適，請及時就醫或諮詢臨牀醫生

(迪安診斷)