54個罕見病藥蓄勢待發！獨家品種「霸屏」，正大天晴、天士力、魯南火力全開，千億市場在醖釀

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2025國談形式審查結果出爐！37個罕見病藥通過基本醫保目錄形式審查，有18個同爲罕見病藥和兒科藥品種，正大天晴、天士力、倍特等積極備戰；36個罕見病藥通過商保創新葯目錄形式審查，獨家品種（含劑型獨家，下同）霸屏，其中19個通過醫保商保「雙目錄」形式審查，長春高新、魯南、復星等強勢突圍。激勵新政持續推進罕見病藥創新研發、市場準入，2030年中國罕見病藥市場或激增至約1800億元。

在臨牀用藥需求推動下，罕見病藥物市場持續升溫。據Evaluate Pharma預測，到2028年全球罕見病市場規模將達到3000億美元，佔全球處方藥市場規模的20%。而針對中國市場，弗若斯特沙利文預測，中國罕見病藥市場規模將從2020年的13億美元，或激增至2030年的259億美元（約合1800億元），年複合增長率高達34.5%。

如此高速的增長預期，國家一方面通過利好新政驅動罕見病藥創新研發，提升其上市速度；另一方面將加快推動罕見病藥的醫保準入，以滿足更多患者的用藥可及性。

8月28日，國家醫保局正式發佈通過2025年國家基本醫保目錄及商保創新葯目錄調整形式審查的藥品名單，其中有37個罕見病藥通過基本醫保目錄形式審查，36個罕見病藥通過商保創新葯目錄形式審查。醫保商保「雙目錄」創新模式的面世，無疑為罕見病藥醫保準入拓寬了途徑。

37個罕見病藥備戰，正大天晴、天士力、倍特......發力

37個通過基本醫保目錄形式審查的罕見病藥中，獨家產品有29個，佔比近八成；劑型上看，注射劑為主力軍，佔17個席位；按治療大類統計，抗腫瘤和免疫調節劑以9個產品在數量上領跑，神經系統藥物、消化系統及代謝藥、血液和造血系統藥物入圍產品數均在4個及以上。

其中，有18個產品同爲罕見病藥和兒科藥，具體有巴氯芬口服溶液、二氮嗪口服混懸液、加那索龍口服混懸劑、口服用苯丁酸甘油酯、鹽酸曲恩汀膠囊等，覆蓋多發性硬化、先天性高胰島素性低血糖血癥、CDKL5缺乏症等罕見病。

通過基本醫保目錄形式審查的罕見病藥

注：標紅表示同爲罕見病藥和兒科藥產品

巴氯芬口服溶液是一種中樞性肌肉松弛藥，用於肌張力障礙的治療，如罕見病多發性硬化症、脊髓腫瘤、腦血管病、腦性癱瘓、腦膜炎、顱腦外傷等疾病引起的骨骼肌痙攣。米內網數據顯示，目前該藥已有天士力、倍特藥業2家企業擁有生產批文，山東道齊生物醫藥以新分類報產在審。值得一提的是，倍特藥業的巴氯芬口服溶液於2023年7月因「符合兒童生理特徵的兒童用藥品新品種、劑型和規格」被CDE納入優先審評品種名單。

巴氯芬口服溶液新分類申報上市情況

注射用重組人凝血因子Ⅶa屬於凝血類生物製品，可用於治療罕見病血友病、先天性FⅦ缺乏症以及對血小板輸注無效或不佳的血小板無力症等，2024年在中國三大終端六大市場（統計範圍詳見本文末）銷售額超4億元，是止血生物藥TOP6產品。目前，該藥有諾和諾德、正大天晴藥業2家企業獲批上市；成都蓉生藥業以新葯3.4類報產在審，米內網預測有望於2026年年初傳來喜訊。

2024年中國三大終端六大市場止血生物藥產品TOP10

注：增長率不足3%用*表示

36個罕見病藥突圍，長春高新、魯南、復星......亮眼

36個通過商保創新葯目錄形式審查的罕見病藥均為獨家產品，劑型上仍以注射劑佔主導，有21個；治療大類方面，消化系統及代謝藥有10個產品在列，抗腫瘤和免疫調節劑、神經系統藥物各以8個產品位居其后。

其中，19個產品同時通過基本醫保目錄和商保創新葯目錄形式審查，包括聚乙二醇重組人生長激素注射液、鹽酸沙丙蝶呤片、二氮嗪口服混懸液、石杉鹼甲注射液、蘆沃美替尼片等，覆蓋特納綜合徵、高苯丙氨酸血癥、先天性高胰島素性低血糖血癥、重症肌無力、朗格漢斯組織細胞增生症等罕見病。

通過商保創新葯目錄形式審查的罕見病藥

注：標紅表示通過醫保商保「雙目錄」形式審查產品

聚乙二醇重組人生長激素注射液由長春高新開發，是我國首個獲批上市的長效人生長激素，2024年在中國三大終端六大市場銷售額超8億元，為垂體、下丘腦及其類似藥（生）TOP3產品。目前，該產品已獲批3個適應症，分別是罕見病性腺發育不全（特納綜合徵）、內源性生長激素缺乏所引起的兒童生長緩慢和特發性身材矮小。

中國三大終端六大市場聚乙二醇重組人生長激素注射液銷售趨勢（單位：萬元）

鹽酸沙丙蝶呤片是目前可用於罕見病高苯丙氨酸血癥（HPA）的唯一治療藥物，適用人羣包括4歲以上兒童及成人，2024年在中國三大終端六大市場銷售額增速達92.19%。米內網數據顯示，目前該藥僅有魯南製藥擁有生產批文，Annora以進口5.2類提交上市申請在審。蘆沃美替尼片、注射用人干擾素γ均為復星醫藥的獨家產品，其中前者屬於MEK1/2抑制劑，可用於朗格漢斯細胞組織細胞增生症（LCH）、神經纖維瘤病（NF）等罕見病，后者是目前全球首款獲批用於罕見病慢性肉芽腫（CGD）的藥物。

據米內網2025年全國招投標數據顯示，用於肌萎縮側索硬化（ALS）的托夫生注射液最低中標價約10.7萬元/支、用於神經母細胞瘤（NB）的達妥昔單抗β注射液最低中標價約6萬元/支、用於低磷性佝僂病（HR）的布羅索尤單抗注射液最低中標價約2.6萬元/支......多款高值罕見病藥均已通過商保創新葯目錄形式審查，若上述產品最終能順利進保，或將進一步提高ALS、NB、HR等患者的用藥可及性。

布羅索尤單抗注射液全國中標價（單位：元/支）

利好政策密集出臺，加速推動罕見病藥創新研發、市場準入......

近年來，罕見病藥進保情況備受關注，自2022年起，國家醫保局進一步放寬了其申報條件，即在當年6月30日之前獲批准上市的罕見病藥均可進行申報；2025國談革命性地推出了商保創新葯目錄，允許企業與基本醫保目錄並行申報，且可以通過「協商」確定結算價，無疑為高值罕見病藥打通了醫保準入新通道。

醫保準入機制在持續優化，罕見病藥的創新研發、市場準入等方面也在國家系列新政的驅動下加速推進、高效落地。

據不完全統計，2024年至今，國家至少發佈了10余項促進罕見病藥發展的激勵政策。比如：2024年1月，國家衞健委發佈的《關於推進兒童醫療衞生服務高質量發展的意見》指出，以臨牀需求為導向，重點解決出生缺陷、兒童罕見病和重大疾病防治等領域問題；2025年1月，國務院辦公廳發佈的《關於全面深化藥品醫療器械監管改革促進醫藥產業高質量發展的意見》中明確，對符合條件的罕見病用創新葯減免臨牀試驗，將罕見病藥註冊檢驗批次由3批減為1批，探索由特定醫療機構先行進口未在境內註冊上市的臨牀急需罕見病藥，對符合條件的罕見病藥給予一定的市場獨佔期等；2025年7月，CDE發佈《罕見疾病藥物臨牀藥理學研究技術指導原則》，以指導企業在罕見疾病藥物研發過程中科學合理開展臨牀藥理學研究，從而支持和合理加速罕見疾病藥物上市......

國家發佈的部分鼓勵罕見病藥研發、生產和准入的相關政策

隨着罕見病藥領域利好政策相繼落地，創新研發與市場準入的「雙加速」態勢逐步顯現。系列新政對罕見病藥的臨牀試驗減免、註冊審批簡化及市場獨佔期等支持，將進一步激發企業研發積極性，推動更多創新葯管線的兑現；醫保準入規則優化、疊加商保目錄並行，既為高值藥品打通多元准入通道，也拓寬了其市場發展空間；對患者而言，用藥可及性與可負擔性的提升，正逐步緩解「用藥難、用藥貴」的困境。

資料來源：米內網數據庫、國家醫保局官網等

注：米內網《中國三大終端六大市場藥品競爭格局》，統計範圍：城市公立醫院和縣級公立醫院、城市社區中心和鄉鎮衞生院、城市實體藥店和網上藥店，不含民營醫院、私人診所、村衞生室，不含縣鄉村藥店；上述銷售額以產品在終端的平均零售價計算。數據統計截至8月29日，如有疏漏，歡迎指正！