阿爾茨海默病超早期個性化風險評估！迪安診斷TANGO-3體檢版發佈

本文共1283字符，全文閲讀預計需要4分鍾，點擊標題下方「☊（聽全文）」圖標，可隨時隨地聽文章。

隨着人口老齡化的加劇，阿爾茨海默病（Alzheimer's Disease，AD）已成為全球範圍內最常見的神經退行性疾病之一，其早期診斷和風險評估至關重要。傳統上，AD的確診依賴於臨牀症狀評估和昂貴的神經影像檢查（如PET）或侵入性的腦脊液檢測，這在健康體檢中難以普及。

迪安診斷順應這一趨勢，重磅推出AD TANGO^TM-3體檢產品。該產品包含血漿中的生物標誌物Aβ42和Aβ40檢測以及載脂蛋白E（ApoE）基因分型檢測：前者可反映大腦中澱粉樣蛋白沉積的病理風險，后者揭示個體對AD的遺傳易感性。兩項指標聯合檢測，為受檢者提供更全面的AD風險評估。

告別傳統篩查痛點

重塑AD早期風險評估路徑

AD通常起病於中年后期或老年期，病程一般長達8-12年，從早期的輕微症狀逐漸發展爲嚴重的認知和行為障礙，最終導致患者完全依賴他人照顧。AD早期篩查的意義，是通過在疾病臨牀症狀出現前發現潛在的病理變化，進而實現早期干預和治療，延緩病情進展，提升患者的生活質量，並減輕家庭和社會的經濟與照護負擔。同時，對於擔憂自身阿爾茨海默病風險的人羣而言，早期篩查可以有效緩解其心理壓力。

目前，AD的早期體檢篩查面臨顯著困難：

#早期症狀不明顯，且與其他神經系統疾病存在症狀重疊。

#腦脊液檢測和PET成像，雖然具有較高的診斷價值，但存在侵入性、費用高昂、檢測不便等侷限性。

#單一標誌物檢測存在侷限，無法覆蓋基因層面問題。

迪安診斷神經疾病與衰老檢測（Targeting Neurology and Aging using Omics，TANGO）中心重磅推出的AD TANGO^TM-3體檢版產品精準定位這一體檢痛點，通過多技術平臺的優勢互補和強強聯合，實現了對AD血液生物標誌物的高靈敏度和高特異性檢測，提供了高準確度檢測依據。

血漿Aβ42/Aβ40比值檢測：

評估阿爾茨海默病的病理風險

Aβ42是AD疾病進程中最早出現的生物標誌物，可在臨牀確診前18年出現異常；而Aβ42/Aβ40比值的異常可出現於臨牀診斷前14年，這提示了Aβ42和Aβ40同步檢測作為AD病理風險的綜合早期篩查生物標誌物的巨大潛力^[1]。但Aβ42和Aβ40的結構極度相似，只有兩個氨基酸的差異，只有特異性極高的抗體才能將兩者區分出來，而IP-MS技術在檢測Aβ42和Aβ40方面顯示出更優性能。

迪安診斷獨家引進美國QUEST的IP-MS技術檢測Aβ40和Aβ42，在檢測血液Aβ方面性能卓越，對腦內Aβ病理預測的AUROC（受試者工作特徵曲線下面積）可達0.862（95%CI 0.814-0.910）^[2]，通過參考區間的三分位劃分，可對AD實現分層風險評估，在Aβ42/Aβ40≥0.17時，陰性預測值可達99%（95% CI 0.953-1.000）^[3]。

IP-MS技術實現Aβ40和Aβ42的精確定量：

# 高特異性的抗體富集技術提高檢測特異性。

# pg級檢測下限，極高靈敏度。

# 直接且同時測定Aβ42和Aβ40降低的批內和批間差。

# 以穩定同位素標記的Aβ作為內標精確定義檢測物質。

血漿Aβ42/Aβ40與Aβ PET一致性比較^[3][4]

血漿A beta不同測試方法的AUC^[3][4]

ApoE基因檢測： 

評估阿爾茨海默病的遺傳風險

ApoE基因位於人類第19號染色體，編碼的ApoE蛋⽩在脂質代謝和神經修復中發揮重要作用。ApoE基因存在多種等位基因變異，其中最主要的有三種：ε2、ε3和ε4。ε4是影響AD發病風險的關鍵遺傳因素——到85歲時，發展爲MCI（輕度認知功能障礙）或痴呆的「終身風險」：不攜帶ε4（10%~15%）、攜帶一個ε4（20%~25%）、攜帶兩個ε4（30%~55%）^[5]。

本產品採用熒光定量PCR（qPCR）方法對ApoE基因進行分型檢測。通過檢測受檢者的ApoE基因型，可以評估其遺傳層面的AD風險。攜帶ApoE ε4等位基因提示較高的遺傳易感性，需要引起重視並採取更積極的預防措施；而攜帶ApoE ε2等位基因則提示較低的遺傳風險，但並不能完全排除AD可能。值得注意的是，ApoE基因型只是影響AD風險的因素之一，應結合其他風險因素（如年齡、家族史、生活方式等）進行綜合解讀。

基因+生物標誌物聯合檢測：

提升風險預測準確性

血漿Aβ42/Aβ40比值檢測與ApoE基因檢測相結合，可以從當前病理狀態和遺傳易感性兩個維度對AD風險進行綜合評估，提高預測的準確性和全面性。研究表明，將ApoE基因型與血漿Aβ生物標誌物聯合分析，能夠顯著增強對AD發病風險的預測效能。例如，⼀項研究將血漿Aβ42/Aβ40⽐值、p-tau217（另⼀種AD血漿生物標誌物）、年齡、性別及ApoE基因型等因素結合來構建預測模型，結果顯示加入ApoE ε4的基因型檢測后該模型在預測大腦澱粉樣蛋白PET陽性的AUC顯著提高^[6]。

核心優勢

1.提高檢測準確性：生物標誌物結合遺傳風險，顯著提升AD預測準確率。

2.個性化風險評估：根據個體遺傳背景和生物標誌物水平制定個性化評估。

3.精準干預指導：為高風險人羣提供針對性的預防和干預策略。

4.動態監測管理：建立長期監測體系，追蹤病理進展和干預效果。

AD TANGO-3體檢產品適用於以下人羣

# 高風險人羣：存在AD的風險因素，如AD家族史、攜帶ApoE風險基因型、有糖尿病及心血管疾病等慢性疾病、有頭部外傷史、較低教育程度、存在聽力障礙、存在主觀認知下降等。此類人羣建議50歲開始進行阿爾茨海默症的風險篩查。

# 普通人羣：不存在上述AD風險因素的人羣，建議60歲開始進行阿爾茨海默病的風險篩查。

迪安診斷AD早期篩查產品項目信息

參考文獻

1. Jia, J., et al., Biomarker Changes during 20 Years Preceding Alzheimer's Disease. N Engl J Med, 2024. 390(8): p. 712-722.2.

2. Weber, D.M., et al., A new LC-MS/MS assay for the quantification of Aβ40 and Aβ42 in plasma: validation and clinical performance. Alzheimer's & Dementia, 2022. 18(S6): p. e064182.3.

3. Wang Y, et al. Clinical utility of plasma Aβ42/Aβ40 ratio measured by LC-MS/MS in Alzheimer's disease assessment: A multicenter study. J Prev Alzheimers Dis 2025;12(4):100065.

4. Brand AL, et al. The performance of plasma amyloid beta measurements in identifying amyloid plaques in Alzheimer's disease: a literature review. Alzheimers Res Ther. 2022 Dec 27;14(1):195.

5. Reiman, E.M., V. Ghisays, and J.B. Langbaum, The Risk of Alzheimer Disease in APOE4 Homozygotes. JAMA Neurol, 2025.

6. Niimi Y, et al. Combining plasma Aβ and p-tau217 improves detection of brain amyloid in non-demented elderly. Alzheimers Res Ther. 2024 May 23;16(1):115.

通訊員：徐天浩 

本文內容為健康知識科普，僅供參考

如有不適，請及時就醫或諮詢臨牀醫生

(迪安診斷)