讓研發者聽見呼聲讓用藥者感受温度——魯南製藥罕見病患者科普宣講會側記

（來源：中國食品藥品網）

　　中國食品藥品網訊 7月26日上午，山東臨沂費縣新時代賓館的一間小會議室內，一場特殊的宣講會正在進行，大屏幕上「因‘罕’而聚，為愛納‘罕’」的標題格外醒目；三十多個聽眾目不轉睛地盯着臺上的演講者，生怕漏掉一個字。而這些聽眾，不是學者，不是銷售人員，更不是媒體記者，而是一個特殊的羣體——高苯丙氨酸血癥患者和他們的家人。

　　高苯丙氨酸血癥是一種遺傳代謝疾病，患者多為兒童，因無法正常代謝食物中的蛋白質，被稱為「不食人間煙火的孩子」。對患者來説，食用普通食物會使其體內苯丙氨酸濃度升高，若未及時干預，對其中樞神經系統將造成不可逆損傷，導致智力低下、癲癇等症狀，且需終身治療。

　　2010年，美國拜馬林製藥公司研發的鹽酸沙丙蝶呤片（科望®）獲批進入中國市場，適用於四氫生物蝶呤（BH4）缺乏導致的高苯丙氨酸血癥，是當時國內唯一針對該疾病的治療藥物。但該藥價格高昂，患者用藥需求難以穩定保障，不少家庭要麼「望藥興嘆」，要麼被迫選擇「水貨」，用藥安全及可及性難以保障。

　　2018年魯南製藥集團國際藥品研發中心相關負責人在一次調研中發現患者的用藥困境，立即向集團高層匯報，引起企業高層高度重視。

　　高苯丙氨酸血癥患者全國不足2萬人，藥物研發更面臨重重困難，需攻克輔料混合不均、混粉可壓性差、臨牀生物樣品穩定性差等技術難題。種種因素疊加，意味着研發投入巨大，市場回報卻極低，甚至可能面臨虧本。但魯南製藥集團黨委書記、董事長、總經理張貴民拍板：「這個藥，只要有人需要，虧本也做，而且要快！」

　　很快，魯南製藥立項研發鹽酸沙丙蝶呤片的首仿藥。研發團隊加班加點，僅混合工藝就反覆試驗十余次，常通宵達旦調整配方、優化流程。

　　研發中心固體制劑負責人賈俊偉坦言，在研發過程中，他們如履薄冰，怕浪費昂貴的原料，更怕耽誤患兒用藥的時間。

　　歷經2年鑽研，研發團隊攻克所有技術瓶頸，解決了臨牀生物樣品穩定性差等難題，於2020年12月提交鹽酸沙丙蝶呤片（海普益®）上市許可申請。

　　2023年3月，科望®因註冊證過期正式退出中國市場。但3個月后，魯南製藥研發的海普益®獲批上市，填補了市場空白，至今仍是國內唯一治療藥物。

　　如今，海普益®上市已一年有余，幫助不少家庭走出用藥困境。然而，圍繞高苯丙氨酸血癥的前沿探索並未停止。這次宣講會，就是由魯南製藥集團國際藥品研發中心籌辦的，將研發人員、醫務人員、患者及家屬三方聚集在一起，更好地瞭解藥物使用的情況，進一步提高藥品質量。

　　會場上，患者家屬們踴躍提問，研發人員與一線醫務人員耐心講解。「服藥后，孩子不長肉怎麼辦？」「劑量總是分不準，能做小規格嗎？」「藥物有效性能再提高嗎？」三個小時的交流，讓「研發」與「用藥」不再是兩條平行線，研發人員的筆記本上記滿了患者家屬的需求。

　　據悉，海普益®上市一年多來，其市場收入尚未覆蓋研發成本，但在魯南製藥，罕見病藥的研發不是「一錘子買賣」，這場會議讓醫學研發走出實驗室，直抵患者最真實的需求現場。恰是這份「造福社會」的堅守，讓患者感受到被珍視的温度。（薛靜文）

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(責任編輯：宋莉)