嬰兒接受世界上首例個性化CRISPR治療

基因編輯領域正在迎來一項重大突破，首次使用CRISPR技術（納斯達克股票代碼：CRSP）進行了定製設計的治療。該療法是為一名名叫KJ Muhell的嬰兒開發的，他出生時患有一種名為氨甲氨甲磷酸合成酶1（CPS 1）的罕見遺傳性疾病。這種情況會阻止肝細胞正確分解蛋白質，導致氨積聚，從而導致不可逆轉的腦損傷，甚至可能死亡。

快照：CPS 1通常採用傳統方法進行治療，例如蛋白質限制、氮清除劑和減少氨的藥物，但該治療可能只能部分有效。肝臟移植也可以是一種解決方案，但患者必須至少一歲，並且必須找到捐贈者。因此，人們尋求了一種實驗替代方案，使用脂質納米顆粒進行CRISPR鹼基編輯療法。

當KJ只有六個月大時，第一次給予低劑量，隨后在仔細監測后進行了更高劑量的靜脈輸注。他剛剛注射完第三劑也是最后一劑，似乎反應良好，血氨濃度降低，對膳食蛋白質的耐受性更好。儘管同時出現病毒感染，但沒有嚴重的不良反應，雖然現在瞭解情況的全部程度還為時過早，但醫生能夠將他接受的藥物減少一半，以減少體內的氨。

分水嶺時刻？雖然CRISPR（納斯達克股票代碼：CRSP）目前已被FDA批准用於治療鐮狀細胞性貧血和β地中海貧血，但這些疾病的治療依賴於一刀切的方法。相比之下，KJ的治療是根據他的基因組成量身定製的，並帶來了希望，即未來的「按需」治療可以設計成適合個體患者的需求。任何基因編輯療法的價格仍然令人望而卻步（個性化療法更是如此），但希望隨着事情朝着基於平臺的方法發展，這種情況會發生變化。賓夕法尼亞大學和費城兒童醫院的首席研究員基蘭·穆蘇努魯博士説：「隨着我們在這方面做得更好，規模經濟將會發揮作用，成本將會下降。」