Illumina GRAgen v4.3通過行業領先的創新支持最全面、準確的基因組

最新版本包括一個預置的pangenome，可捕獲更多的遺傳多樣性，減少祖先偏見，並提高準確性

亞洲網聖迭戈6月11日電DNA測序和基於陣列的技術的全球領先企業Illumina Inc.(納斯達克市場代碼：ILMN)今天宣佈推出DRAGEN™v4.3，這是其DRAGEN™軟件的最新版本，是Illumina Connected Software產品組合的一部分，用於分析下一代測序數據。

Illumina軟件和信息學主管Rami Mehio表示：「我們很高興推出DRAGEN v4.3，對我們的分析工具進行了重大改進和補充，使研究人員和遺傳學家能夠最大限度地提高基因組的價值。」DRAGEN v4.3包括我們的下一代和最準確的多基因組圖譜技術、內置的馬賽克調用、機器學習的進步，以及對困難基因進行分型的能力，以更強大、更準確和更高效地解鎖對人類基因組的更深層次的洞察。

DRAGEN在多基因組圖譜方面的創新是對人類泛基因組參考聯盟(HPRC)領導的努力的補充。HPRC由國家人類基因組研究所資助，旨在為基因組學社區配備來自不同祖先的高質量組件，並將它們組合成一個參考人類基因組組。

HPRC參考生產中心主任、加州大學聖克魯斯分校生物分子工程學助理教授Karen Miga博士説：「我們已經交付了47個高質量的組件，現在全球的研究人員都在使用這些組件。」使用DRAGEN v4.3並通過雲應用程序，DRAGEN客户現在可以利用47個HPRC樣本的全部或子集，允許用户選擇所選的祖先來支持他們的DRAGEN多基因組圖譜。

HPRC的聯合負責人、加州大學聖克魯斯分校生物分子工程學副教授本尼迪克特·帕滕博士補充説：「與傳統作圖相比，準確性提高了很多，當更多的組件被結合到盤根組中時，預計還會繼續提高。」

DRAGEN v4.3具有大量行業領先的創新，這些創新共同實現了更全面的基因組，包括：

遠大臨牀實驗室一直在系統地研究DRAGEN v4.3發出的變量調用的準確性。遠大臨牀實驗室副主任Marina DiStefano博士説：「我們從PMS2、NEB和HBA等DRAGEN v4.3專業呼叫者所覆蓋的基因中確認呼叫的樣本，以及從正交確認的CNV呼叫的樣本中生成全基因組序列數據。我們還分析了非常高覆蓋率的WGS樣本進行鑲嵌評估。我們對準確性和速度感到滿意，並相信DRAGEN v4.3是我們臨牀全基因組研究的強大工具。」

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關於DRAGEN

Illumina DRAGEN是基因組學市場領先的二次分析軟件，其不斷創新爲準確性、全面性和效率設定了新的標準。DRAGEN分析在PrecisionFDA的行業挑戰中展示了種系和體細胞變異呼叫的準確性。DRAGEN提供多種部署選項，從獨立服務器到Illumina雲解決方案和板載精選測序儀，簡化了測序數據採集和分析。

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關於Illumina

Illumina正在通過釋放基因組的力量來改善人類健康。我們對創新的關注使我們成為DNA測序和基於陣列的技術的全球領導者，為研究、臨牀和應用市場的客户提供服務。我們的產品應用於生命科學、腫瘤學、生殖健康、農業和其他新興領域。要了解更多信息，請訪問illlighta.com，並在X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok和YouTube上與我們聯繫。

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來源Illumina，Inc.