Illumina GRAgen v4.3通過行業領先的創新支持最全面、準確的基因組

最新版本包括預先構建的泛基因組，捕獲更多的遺傳多樣性、減少血統偏見並提高準確性

聖地亞哥，2024年6月11日/美通社/ -- Illumina Inc.（納斯達克：ILRN）是DNA測序和陣列技術領域的全球領導者，今天宣佈推出GRAGER ™ v4.3，這是其GRAGER ™軟件的最新版本，屬於Illumina Connect Software產品組合的一部分，用於分析下一代測序數據。

Illumina軟件與信息學主管拉米·梅希奧（Rami Mehio）表示：「我們很高興推出GRAgen v4.3，並對我們的分析工具進行了顯着增強和添加，使研究人員和遺傳學家能夠最大限度地提高基因組的價值。」「GRAgen v4.3包括我們的下一代最準確的多基因組繪圖技術、內置馬賽克呼叫、機器學習的進步，以及對困難基因進行基因分型的能力，以更大的能力、準確性和效率來深入瞭解人類基因組。"

DRagen在多基因組圖譜方面的創新補充了人類泛基因組參考聯盟（HPRC）領導的努力。HPRC由國家人類基因組研究所資助，旨在為基因組學界配備來自不同祖先的高質量組裝體，並將它們組合成參考人類潘基因組。

「我們已經交付了47個高質量的組件，目前已被全球研究人員使用，」HPRC參考生產中心主任、加州大學聖克魯斯分校生物分子工程助理教授Karen Miga博士説。「藉助GRAgen v4.3，並通過雲應用程序，GRAgen客户現在可以利用47個HPRC樣本的全部或一個子集，允許用户選擇的祖先來支持他們的GRAgen多基因組映射。"

HPRC聯合負責人、加州大學聖克魯斯分校生物分子工程副教授Benedict Paten博士補充道：「與傳統繪圖相比，準確性的提高是顯着的，並且當額外的組裝體被納入pangenome時，預計還會繼續提高。"

Dragen v4.3具有一系列行業領先的創新，這些創新共同實現了更全面的基因組，包括：

Broad Clinical Labs一直在系統性地研究DRagen v4.3發出的變體調用的準確性。Broad Clinical Labs副實驗室主任、FACMG博士Marina DiStefano表示：「我們從BRAGER v4.3專門呼叫者（例如PMS 2、NEB和HSA）所涵蓋的基因中具有確認呼叫的樣本中生成了全基因組序列數據，以及具有垂直確認CNV呼叫的樣本。我們還分析了非常高覆蓋率的WGS樣本以進行馬賽克評估。我們對它的準確性和速度感到滿意，並相信DRAGEN v4.3是我們臨牀全基因組研究的強大工具。"

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關於德拉根

Illumina GRAgen是基因組學市場領先的二級分析軟件，其不斷的創新爲準確性、全面性和效率樹立了新標準。在PrecisionFDA的行業挑戰中證明了DRagen分析在種系和體細胞變體識別的準確性。憑藉多種部署選項（從獨立服務器到Illumina雲解決方案以及機載精選測序儀）的可用性，DRagen簡化了測序數據採集和分析。

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關於Illumina

Illumina正在通過釋放基因組的力量來改善人類健康。我們對創新的關注使我們成為DNA測序和基於陣列的技術領域的全球領導者，為研究、臨牀和應用市場的客户提供服務。我們的產品用於生命科學、腫瘤學、生殖健康、農業和其他新興領域的應用。要了解更多信息，請訪問illumina.com並在X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok和YouTube上與我們聯繫。

觸點

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媒體：Samantha Beal PR@illumina.com

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來源：Illumina，Inc.