高保真阅读使端粒到端粒联盟能够填补人类基因组的最终空白，预示着遗传病和人类生物学研究的新纪元

《科学》杂志的出版物详细介绍了人类基因组是如何在PacBio长阅读技术的帮助下最终完成的

我们未来将走向何方？

2022年3月31日，加利福尼亚州门洛帕克(Global Newswire)--领先的高质量、高精度测序解决方案供应商PacBio(纳斯达克股票代码：PACB)今天宣布，PacBio为完成首个真正完整的人类参考基因组做出了重要贡献。端粒到端粒(T2T)联盟是一个由来自美国国家人类基因组研究所和世界各地数十个其他机构的科学家组成的国际团队，他们在最新一期的《科学》杂志上发表了“人类基因组的完整序列”，以及一系列强调全基因组的新方面的论文。正如《科学》杂志的论文所报道的那样，研究人员正在寻找解开基因组复杂区域的遗传钥匙，进行变异和功能分析，包括与遗传病有关的分析，现在已经拥有了第一个真正完整的人类参考基因组。

这篇论文描述了科学家如何使用高保真测序技术来产生人类基因组的第一个完整组装：23条染色体上的全部30亿个碱基对，包括着丝粒、端粒和其他大的重复序列。新组装的区域覆盖了人类基因组的整整8%，而以前的技术是无法获得的。

PacBio总裁兼首席执行官克里斯蒂安·亨利表示：“T2T联盟的工作可以帮助科学家更好地了解人类生物学和进化。最重要的是，有朝一日它可能通过帮助研究人员更好地了解与潜在的数十种遗传病相关的基因组基础，最终确定治疗方法或治疗方案，最终改变数百万人的生活。”“正如这篇激动人心的论文所报道的那样，通过利用PacBio HiFi测序技术，T2T联盟已经实现了全球科学家30多年来一直追求的目标--一个真正完整的人类基因组序列，一个潜在地可以帮助创造一个完整的医学基因组的基础，以改善人类健康。我们期待着看到其他科学家跟随他们的道路，帮助社区进一步了解遗传多样性的全面及其与人类健康的联系。”

人类基因组的完整T2T组装标志着基因组学进入了一个新时代，基因组中没有任何区域是无法企及的。这一里程碑是由高保真测序技术实现的，这是一种尖端技术，能够以比其他已知的长阅读测序技术更高的精度读取DNA的长片段。以前的技术要么提供长度，要么提供准确性，但需要长度和准确性来阐明基因组中最困难的区域。

本文解释了T2T的新参考基因组T2T-CHM13包括所有22个常染色体和X染色体的无缝组装，纠正了许多错误，并引入了近2亿个碱基对的新序列，这是自人类参考基因组首次发布以来最大的改进。

T2T联盟的科学家应用新的参考来观察全球3,202个不同个体的基因变异，发现每个基因组有数十万个新的变异。一些关键的重复基因的改善尤其明显，例如FRG1，它与面肩肩周肌营养不良症(FSHD)有关。T2T参考文献有23个FRG1拷贝，高于前一个参考文献中不完整的9个拷贝。这一结果是一个T2T参考文献，在这方面为该疾病的研究提供了更好的基础。

T2T-CHM13基因组组装的成功也激励了人类基因组参考联盟(HPRC)的研究人员在接下来的三年里从不同的背景中产生了300多个人类参考质量的基因组。单个基因组将被组合成一个庞然大物，以提供更好地代表人类多样性的参考，并将推动每个人的基因组发现。正如最近在HPRC的预印本中介绍的那样，PacBio HiFi测序技术对于产生完整、准确的基因组和盘根组至关重要。

PacBio的首席科学官Jonas Korlach博士说：“人类基因组序列的完成是科学史上一个巨大的里程碑，是20世纪90年代人类基因组计划开始的工作的顶峰。它表明，在最初的人类基因组计划之后开发的高保真测序技术不仅带来了更便宜的基因组，还带来了更高质量的基因组。”这一里程碑表明了HiFi测序在解决基因组困难区域方面的力量，以及它彻底改变我们理解遗传病的方式的潜力。此外，一个更完整的参考基因组可能会转化为更多的发现，为建立在PacBio HiFi测序基础上的基因组学设立一个新的标准。

这里有一张信息图(PDF)，您可以在PacBio网站上了解更多关于全基因组测序、高保真测序的好处以及SMRT测序应用的信息。

关于PacBio

加利福尼亚太平洋生物科学公司(纳斯达克股票代码：PACB)正在为生命科学家提供高精度的测序平台。该公司的创新仪器基于单分子实时(SMRT®)测序技术，可提供基因组、转录体和表观基因组的全面视图，使人们能够获得任何生物体的全部遗传变异谱。在数以千计的同行评议出版物中引用了PacBio®测序系统，世界各地的科学家正在使用该系统来推动人类生物医学研究、动植物科学和微生物学的发现。欲了解更多信息，请访问并关注@PacBio。

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