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2026-08-24 20:34
發表在《醫學遺傳學》雜誌上的研究表明,在住院患者中廣泛實施快速基因組測序顯着提高了診斷率並縮短了診斷時間
成長緩慢的兒童診斷率達到驚人的63%
GeneDx(納斯達克股票代碼:WGS)是罕見疾病診斷和通過基因組數據的力量改善健康的領導者,今天宣佈與西雅圖兒童醫院臨牀遺傳學團隊合作,在美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)的官方期刊《醫學遺傳學》上發表了新數據。該研究表明,在住院兒科護理單位廣泛實施一級快速基因組測序(rGS)可以提高診斷率、患者預后和衛生系統內的運營效率。
該出版物「住院患者第一層快速基因組測序的醫院範圍內實施」詳細介紹了西雅圖兒童的研究,該研究評估了超過1,000名兒科住院患者,這些患者在新生兒重症監護室(NICU),兒科重症監護室(PICU),心臟重症監護室(CICU)和非重症監護病房接受rGS超過3.5年。