《自然方法》論文利用PacBio測序技術開發白金譜系基準，這是一種準確描述人類基因組變異的新標準，可改善人工智能模型的訓練

有史以來發布的最全面、基於家族的變體數據集將使用基於人工智能的工具改進變體分類

加利福尼亞州門洛公園2025年8月4日（環球新聞網）--PacBio（納斯達克股票代碼：PACB）是一家領先的高質量、高準確性測序平臺提供商，今天宣佈了發表在《自然方法》雜誌上的一項研究的結果，該研究描述了基因組變異的一種新的、全面的真值集，該真值集描述了簡單和複雜的變異。這些改進后的基準測試被用於重新訓練谷歌的DeepAnalyst（一種流行的基於人工智能的變體調用工具），導致錯誤調用的變體減少了34%。該資源（白金譜系）由PacBio的科學家與華盛頓大學、猶他大學和其他幾個機構的研究人員合作創建。

該基準將基於遺傳的驗證與長讀段測序相結合，準確地描述了變體，即使是在基因組中困難且重複豐富的區域中，也可以產生迄今為止最完整的已驗證遺傳變異視圖。

PacBio的主要作者兼高級經理Zev Kronenberg表示：「包括所有變體類型的全面基準數據集是基因組學方法開發和人工智能驅動工具應用取得進展的基礎，也是我們理解基因組變異以實現研究和診斷目的的基礎。」「白金譜系基準不僅包括易於測序區域中的簡單變體，還包括整個基因組的變體，包括之前因性質複雜而被排除在基準之外的區域。」

Platinum Pedigree數據集是使用深度測序開發的，來自一個由28名成員組成的多代家庭（CEPH-1463）的三個測序平臺。通過跟蹤遺傳變異從父母到多個孩子的遺傳，該研究自信地編目了家族內從單核苷酸變異到大型結構變異的超過37 Mb的遺傳變異。

該數據集引入了第一個經過大型譜系驗證的串聯重複序列和結構變體真值集。它還增加了超過2億個基地，將基準區域擴展到2.77 GB，包括分段重複和低複雜性區域等難以繪製的區域。

為黑暗基因組構建的基準

爲了證明改進基準對改進人工智能和ML方法的價值，研究人員使用Platinum Pedigree基準數據重新訓練了Google的DeepAnalyst（一種利用深度學習來識別遺傳變異的流行軟件工具）。這種更新的DeepAnalyst模型在全基因組範圍內將錯誤減少了高達34%，包括在基因組最具挑戰性的區域中獲得更高的收益。

PacBio高級作者兼計算生物學副總裁Michael Eberle表示：「這個基準在最重要的地方提高了準確性。」「它能夠更好地評估變體識別管道，並加速最終到達完整基因組的方法的開發，包括一些對人類健康重要的複雜區域。」

臨牀和羣體基因組學的新標準

Platinum Pedigree基準是免費的，科學家已經使用它來開發新的序列分析工具和驗證臨牀測序工作流程。它還為未來的基準工作提供了路線圖，特別是涉及T2 T-CHM 13等更完整基因組的工作。

完整的數據集、分析代碼和管道可在www.example.com上公開獲取。

關於研究

這項名為「白金譜系：遺傳變異的長讀基準」的研究於2025年8月4日發表在《自然方法》上。該項目由PacBio、華盛頓大學和猶他大學的科學家領導，並得到了NIH和Howard Hughes醫學研究所的支持。

關於PacBio

PacBio（納斯達克：PACB）是一家一流的生命科學技術公司，設計、開發和製造先進的測序解決方案，幫助科學家和臨牀研究人員解決複雜的遺傳問題。我們的產品和技術（包括HiFi長讀段測序）可滿足廣泛研究應用的解決方案，包括人類種系測序、植物和動物科學、傳染病和微生物學、腫瘤學以及其他新興應用。欲瞭解更多信息，請訪問www.pacb.com並關注@PacBio。

PacBio產品僅供研究使用。不用於診斷程序。

前瞻性陳述

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