FDA、杜克-马戈利斯研讨会审查罕见疾病的证据标准

美国食品和药物管理局和杜克-马戈利斯卫生政策研究所将于本月召开一次公开研讨会，研究罕见疾病发展中最困难的问题之一：当可用患者数量使传统临床试验变得困难或不可能时，如何生成可靠的证据。

“迎接挑战：罕见病临床研究的统计考虑”会议定于9月11日举行29美国东部时间上午9点至下午4：30。混合活动将在华盛顿特区的国家新闻俱乐部举行

根据议程草案，研讨会将探讨研究人员如何在不牺牲确定药物或医疗器械是否有效所需的科学严谨性的情况下定制研究的设计、进行和分析。

对于那些认为有希望的罕见疾病项目因未能达到为更多患者群体设计的临床标准而受到不公平惩罚的生物技术投资者来说，该研讨会可能预示着一条更可行的监管路径。

罕见病开发人员经常面临传统随机试验的实践和道德障碍。符合条件的患者可能有数十人而不是数千人。有些疾病进展迅速，而另一些疾病主要影响儿童。如果患者和家人可以接受安慰剂而不是实验性治疗，他们也可能会拒绝参加研究。

这些限制导致FDA在一些罕见疾病项目中接受单组研究、自然史比较、替代终点和其他非常规形式的证据。它们还引发了关于监管灵活性是否会走得太远的长期争论。

Sarepta Therapeutics（SRPT）的Exondys 51在2016年FDA加速批准用于杜兴氏肌营养不良症患者子集后成为一个决定性的例子。该决定依赖于肌萎缩蛋白的产生增加作为替代终点，尽管机构审查人员质疑相对较小的增加是否有合理的可能性预测临床益处。

根据FDA自己的监管审查文件，FDA领导层最终不顾这些内部反对批准了这种治疗方法。