Rhythm Pharmaceuticals宣布发布一种基于证据、交叉驱动的Bardet-Biedl综合征诊断算法

“简化Bardet-Biedl综合征的诊断：具有更新标准的新诊断算法”发表在同行评审的《美国医学遗传学杂志》上。

这种针对医疗保健从业者的简化且实用的诊断算法旨在缩短对SBS进行明智诊断的时间。一个由国际专家和患者倡导组织组成的多学科小组共同致力于这项工作，重申SBS诊断可以在临床上进行，并就基因检测如何帮助在尚未满足所有临床标准时进行早期诊断提供指导。这些更新以1999年发布的最初Beales标准为基础，整合了对SBS的理解进展，包括其多系统表现和更广泛的临床表现，以及基因检测的进展。

伦敦大学学院分子遗传学和基因组医学名誉教授Philip Beales教授说：“二十多年前，最初的诊断标准是定义Bardet-Biedl综合征的关键;然而，我们对这种疾病了解的进步现在支持了一种更实用和综合的方法。”原Beales标准的主要作者和这本新出版物的高级作者。“该算法提供了更清晰的指导来支持早期诊断，这对于及时的管理和护理至关重要。"

由于其多变且渐进的呈现方式以及多器官参与，SBS通常很难识别。这些因素可能会导致诊断的严重延误。新算法提供了适用于所有年龄组和一系列临床表现的诊断途径。它还根据来自多个来源的流行率数据概述了特定器官的表现，使多学科专家能够更轻松地诊断BBB。

巴德特·比德尔综合症基金会执行董事、本出版物的作者蒂姆·奥格登（Tim Ogden）说：“早期、准确的SBS诊断可以为受影响的家庭带来巨大的改变。”“我从个人经验中知道，诊断为适当的临床护理和支持服务打开了大门，而且越早发生就有可能得到更好的结果。即使在2026年，还有太多家庭在得到准确的诊断之前也要花数年时间寻找答案。"

下个月，堪萨斯城儿童慈善中心内科/儿科教授和体重管理医学总监Brooke Sweeney医学博士、这本新出版物的作者之一，将在Rhythm首届MOMENTUM MC 4 R Pathway峰会上展示更新后的SBS诊断算法，6月12日星期五在芝加哥举行，内分泌学会年会（ENDO）之前。有关MOMENTUM的更多信息，请发送电子邮件至：MC4Rsummit@rhythmtx.com。

在作者的指导下，并由Rhythm Pharmaceuticals，Inc.资助，为“Bardet-Biedl综合征的简化诊断：具有更新标准的新诊断算法”提供了写作和编辑协助。