Illumina全基因组测序技术加速佛罗里达州罕见疾病检测

临床全基因组测序的增加采用正在推进罕见疾病的诊断，这些疾病影响了1500万美国儿童

圣地亚哥，2026年2月27日/美通社/ -- Illumina，Inc.（纳斯达克：ILRN）今天宣布，Illumina的CLIA认证实验室Illumina Laboratory Services正在为佛罗里达州立大学（FSU）医学院佛罗里达儿科罕见病研究所（IPRD）的新诊断实验室提供临床测序和解释服务，进一步推动罕见疾病诊断和治疗的创新。

“据估计，全国有3000万人患有罕见疾病，临床全基因组检测为结束患者的诊断奥德赛提供了一个变革性的机会，”Illumina首席医疗官Eric Green博士说。“我们在IPRD的同事现在将有能力打破诊断障碍，我们很自豪能帮助他们加快做出拯救生命的发现。"

诊断罕见遗传疾病是一项挑战--先进的基因组测序和解释对于发现可能隐藏在基因组深处的新型突变至关重要。此外，对于经常遇到以前从未遇到过的疾病的临床医生来说，结果必须可靠且可操作。Illumina的目标是为更多实验室配备更一致地诊断罕见疾病所需的解决方案和工具，并帮助缩短从诊断过渡到临床管理所需的时间。

FSU医学院IPRD诊断实验室科学总监Cynthia Vied博士说：“我已经运行Illumina测序仪超过10年了，但当你谈论临床样本时，这是一个新的游戏。”“与我在研究机构的工作相比，我们学会了如何在临床实验室中做事截然不同，我认为这对双方都有帮助。"

“现在，我们所做的所有工作都意味着我们可以影响正在经历具有挑战性健康状况的患者--儿童和家庭，”维德继续说道。“我们可以帮助他们理解，并希望帮助医生根据我们将从实验室提供的诊断提供治疗。对我来说，这是非同寻常的。"

IPRD诊断实验室建立在Illumina和FSU医学院之间的长期合作关系的基础上，利用Illumina客户成功和实施团队的服务来支持工作流程。Illumina Laboratory Services使IPRD诊断实验室能够通过临床基因组测序和解释服务快速启动临床诊断测试。

Illumina的使命是通过释放基因组的力量来改善人类健康，我们很自豪能够支持像IPRD这样致力于为罕见遗传疾病患者寻找答案的客户。为了纪念罕见病日，格林博士今天（2月27日）在FSU发表讲话。该活动将进行直播并在此处播放。在此处了解有关Illumina如何支持罕见疾病社区的更多信息。

关于Illumina

Illumina正在通过释放基因组的力量来改善人类健康。我们对创新的专注使我们成为DNA测序和基于阵列的技术的全球领导者，为研究，临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用于生命科学、肿瘤学、生殖健康、农业和其他新兴领域。要了解更多信息，请访问illumina.com并在X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok和YouTube上与我们联系。

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来源：Illumina，Inc.