GeneDx的GUARDIAN研究因证明基因组新生儿筛查可以检测传统方法错过的严重儿童疾病而获得美国医学会杂志的荣誉

著名的认可强调了大规模基因组筛查与传统新生儿筛查结合在识别严重儿童遗传疾病方面的影响

GeneDx（纳斯达克股票代码：WGS）是通过基因组洞察改善健康结果的领导者，今天宣布GUARDIAN（针对所有新生儿罕见病的基因组统一筛查）研究已被公认为美国医学会杂志年度研究综述的一部分。这一高度选择性的荣誉是为所有《美国医学会杂志》期刊上发表的最有影响力的科学贡献而保留的。

这一认识强调了GUARDIAN同行评审发现的重要性，这些发现证明了基因组新生儿筛查比传统新生儿筛查（NBS）更广泛地识别严重，可操作的儿童疾病的能力。

对前4,000名入选GUARDIAN的新生儿进行的分析显示：

通过这项研究确定的疾病包括长QT综合征，一种与婴儿猝死综合征（SIDS）相关的罕见心脏病，可以用β受体阻滞剂有效治疗;威尔逊病，可以通过肝移植治疗或通过早期补锌和低铜饮食治疗; 1和严重联合免疫缺陷（DID），可以通过干细胞移植或基因治疗进行治疗。2虽然DID被纳入传统新生儿筛查中，但某些变体可能会被遗漏。在每种情况下，早期诊断都可以及时干预并有意义地改善临床结果。