Illumina发表在《自然》杂志上的研究显示，使用DRAGEN进行全基因组测序可捕获复杂疾病中近90%的遗传信号，解决“遗传性缺失”问题

研究表明，Illumina WGS通过BRAGER ™变体识别捕获的罕见变体解释了复杂人类疾病和性状中的大部分“缺失遗传性”，包括与血压和胆固醇相关的疾病和性状

结果表明，WGS在评估遗传风险和识别候选药物靶点方面优于WES和基因分型阵列。

圣地亚哥，2025年11月12日/美通社/ --由Illumina，Inc.撰写的一项研究今天发表在《自然》杂志上（纳斯达克股票代码：ILNN）的科学家和昆士兰大学的合作者证明了全基因组测序（WGS）对于更全面地捕捉复杂人类性状和疾病背后的遗传学的重要性。根据家族研究的遗传力估计，在研究的所有34种疾病和性状中，WGS捕获了近90%的遗传信号。这标志着朝着解决“缺失遗传力”问题迈出了一步，解决了基于家庭的遗传力与全基因组关联研究得出的遗传力估计之间的差距。