Bionano Genomics发表的研究表明，光学基因组图谱可以克服靶向RNA测序面板在检测急性白血病治疗相关基因重排方面的关键局限性

Bionano Genomics，Inc.（纳斯达克股票代码：BNGO）今天宣布，德克萨斯大学MD安德森癌症中心在《癌症》杂志上发表了一项研究，该研究表明光学基因组图谱（OGM）如何解决靶向RNA测序（RN-seq）小组在检测急性白血病治疗相关基因重排方面的关键局限性。这份同行评审的出版物题为《用于检测急性白血病基因重排的靶向RN-Seq和光学基因组图谱的比较分析》，是第一份描述OGM和RN-seq在癌症中的比较的出版物。

虽然RNA-seq面板可用于检测表达的变体，包括嵌合转录物，但它们具有局限性。例如，当重排导致被劫持的增强子下的基因过表达时，或者当融合转录物不存在或表达不良时，RNA-seq分析可能产生假阴性结果。OGM补充了RNA-seq，它能够在DNA水平上检测RNA-seq可能无法检测到的结构变体（SV），包括隐藏重排，融合基因，增强子劫持和大规模事件，这些事件通常用传统的细胞遗传学技术鉴定。

关键发现摘要

总体而言，德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的这项研究表明，与108个基因靶向RN-seq组相比，OGM可以识别出更高比例的具有临床意义的SV。在同一队列中同时使用OGM和RN-seq将在急性白血病病例中产生最全面的结果。