Bionano Genomics Publishes Study Demonstrating That Optical Genome Mapping Can Overcome Key Limitations Of Targeted RNA-Sequencing Panels In Detecting Therapeutically Relevant Gene Rearrangements In Acute Leukemia

Bionano Genomics，Inc.（纳斯达克股票代码：BNGO）今天宣布，德克萨斯大学MD安德森癌症中心在《癌症》杂志上发表了一项研究，该研究表明光学基因组图谱（OGM）如何解决靶向RNA测序（RN-seq）小组在检测急性白血病治疗相关基因重排方面的关键局限性。这份同行评审的出版物题为《用于检测急性白血病基因重排的靶向RN-Seq和光学基因组图谱的比较分析》，是第一份描述OGM和RN-seq在癌症中的比较的出版物。

虽然RN-seq面板可用于检测表达的变体，包括嵌入转录物，但它们也有局限性。例如，当重排导致基因在被劫持的增强子下过度表达时，或者当融合转录物不存在或表达不良时，RN-seq分析可能会产生假阴性结果。OGM补充了RN-seq，其在DNA水平上检测RN-seq可能无法检测到的结构变体（SV），包括神秘重排、融合基因、增强子劫持以及更常见的大规模事件。传统细胞遗传学技术。

关键发现摘要

总体而言，德克萨斯大学MD安德森癌症中心的这项研究表明，与108个基因靶向的RNA-seq面板相比，OGM可以识别更高比例的临床显著SV。在同一队列中同时使用OGM和RNA-seq将在急性白血病病例中产生最全面的结果。