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2025-10-29 17:05
10月27日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)正式公布2025年度遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价结果,诺禾致源天津医学检验所与广州医学检验实验室再次凭借卓越的分析与解读能力,双双顺利通过此次测评。
本次全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价,聚焦于全外显子测序(WES)及临床外显子测序数据(FASTQ文件)的生物信息分析全流程,重点评估参评实验室在基因变异识别、致病性判定、遗传模式解读以及临床相关性报告等方面的综合能力。诺禾致源依据严格的内部分析与解读标准操作程序(SOP),精准完成数据分析和报告填报,充分体现了其在遗传病基因检测领域的专业水准。
广州诺禾医学检验实验室成绩单
天津诺禾医学检验所成绩单
作为 NCCL 组织的重要质量评价活动,该计划旨在系统评估并持续监督国内各临床实验室在高通量测序生物信息分析方面的质量水平,是保障检测结果准确性与临床可靠性的关键举措。值得注意的是,这已是诺禾致源连续第五年在此项权威测评中取得优异成绩,充分彰显了公司在生物信息分析和临床解读方面持续、稳定的高标准实力。
诺禾致源始终将检测质量与数据准确性置于首位,致力于为全球科学家与医疗机构提供稳定、可靠的基因科技服务。通过持续参与国内外多项权威质量评价,公司不断验证和优化技术流程,确保每一份检测报告均具备高度的规范性、准确性和全球可比性。未来,诺禾致源将继续以领先的技术实力和严谨的质量体系,为生命科学研究与临床应用提供坚实支撑。
(诺禾致源)