研究发现，Quest Diagnostics的新血液测试可准确检测阿尔茨海默氏症

根据美国神经病学学会出版物《神经病学®临床实践》上的一项新研究，两项血液测试（每项涉及多种生物标志物）在识别有症状患者的阿尔茨海默病病理方面高度准确，支持诊断。

由Quest Diagnostics（纽约证券交易所代码：DGX）和佛罗里达大学佛罗里达ADRC的科学家进行的这项研究表明，这两种测试都可以满足基于指南的标准，无需后续测试即可确认阿尔茨海默病，如淀粉样蛋白正电子发射断层扫描（PET）或脑脊液（CSF）测试。

“这项研究表明，可扩展的基于血液的测试可以满足建立阿尔茨海默病病理学的严格标准，支持诊断和推进预期用途患者的阿尔茨海默病患者护理，”董事会认证的神经学家和神经病学高级医学总监Michael Racke博士说，Quest Diagnostics。“我们的分析还表明，基于血液的检测可以达到不确定或不清楚的结果，低至10%。不确定率较低意味着更多的提供者和患者可以自信地使用测试结果来帮助在现实世界中做出临床决策。"

该研究评估了Quest Diagnostics开发的两种基于血液的测试。其中一项测试基于生物标志物淀粉样蛋白β（AB）42/40、磷酸化tau（p-tau）217和ApoE 4蛋白型（反映遗传性高危APOE 4基因）的循环血液水平的结果产生可能性评分。Quest计划在2026年第一季度推出该测试的一个版本。该研究还评估了包括AB 42/40和p-tau 217但不包括ApoE 4的测试。该公司于2025年4月推出了该测试的一个版本（称为AD-Detect™ ABeta 42/40和p-tau 217评估小组）。

这两项测试的敏感性和特异性均为91%，以满足在215名患有轻度认知障碍（SCI）或阿尔茨海默病的意向使用人群中确认性血液生物标志物测试的可接受性能，其中46%的患者为淀粉样蛋白PET阳性。阿尔茨海默病协会（AA）和阿尔茨海默病全球首席执行官倡议（CEOi）都建议，无需后续检测即可用于确认使用的血液检测的敏感性和特异性约为90%，与CSF检测相当。(The AA的建议适用于在专业护理机构就诊的客观认知障碍患者，而CEOi的建议适用于淀粉样蛋白阳性率极有可能超过50%的患者。）

结合AB 42/40、p-tau 217和ApoE 4血液测试的测试在91%的敏感性和91%的临界值下，在意向使用人群中的阳性预测值（PPV，或真阳性结果的证据）为88%，阴性预测值为91%（PPV，或真阴性结果的证据）。不包括ApoE 4的小组的PPV略低（87%），NV没有变化（91%）。预测值可能会根据人群中疾病的患病率而变化，因此可能比单独的敏感性和特异性提供更有用的见解。

此外，使用所有三种生物标志物的测试的不确定率为10%，不使用ApoE 4的测试的不确定率为15%。首席执行官建议用于确认用途的血液测试对结果不确定的个人进行分类不超过15%-20%。

这些研究结果首次在2025年4月在圣地亚哥举行的美国神经病学学会（AAN）年会上进行口头报告时提出。

Quest使用专有的串联MS技术进行AB 42/40和ApoE 4蛋白质型，并使用第三方免疫分析法进行p-tau 271。Quest AD-Detect测试旨在供医生用于评估有认知障碍或阿尔茨海默病症状的患者。

近700万美国人被诊断出患有阿尔茨海默病，这是最常见的痴呆症形式，预计到2060年这一数字将达到1400万。大约12-18%的60岁以上成年人患有轻度认知障碍，这是AD的潜在迹象。94%的医生表示，与更具侵入性的检测方法（例如，根据Quest的一份报告，CSF腰穿、PET成像）。