从“甘道夫试炼”到“生命接力”，直面诊断难、用药难、药价高 | 破局罕见病之困

（来源：动脉新医药）

编者按：

生而不凡：让“罕见”被看见，破局从今天开始

在全球已知的7000多种罕见病中，中国约有2000万患者，每年新增患儿达20万。"生而不凡"是这些患者群体的真实写照——他们不仅面对疾病的痛苦，更遭遇医疗空白、社会误解和经济重压。

令人忧心的是，90%的罕见病仍无有效治疗方案。由于患者群体小、研发成本高，很多药企往往望而却步，导致严重市场失灵。即便有药可用，天价费用又构成新障碍，“超小市场”陷入支付困局。

但转机已现：基因技术突破、创新支付模式、患者倡导和政策协同正在带来希望。本专栏《破局罕见病之困》将深入剖析罕见病生态，探索解决方案，记录患者故事。我们坚信，只有当“罕见”被真正看见，改变才会发生。

破局需要医学进步，更需要社会共识。每一个生命都不应被放弃，每一种疾病都值得攻克。从今天开始，让我们共同关注这个特殊群体。

生而不凡，终将不凡。

在托尔金的《指环王》中，灰袍甘道夫为保护护戒小队穿越危险的莫瑞亚矿坑，独自面对炎魔，最终坠入深渊。而在成为白袍巫师之前，如何凝聚信念、引导多方力量走出黑暗，正是甘道夫必须完成的试炼。

这种情境，某种程度上也映照出当前中国罕见病治疗生态中各方参与者所面临的现实——他们同样需要信念、勇气与协作，在微光中摸索系统性的出路。

一位长期从事罕见病诊疗的医生，分享了一个关于勇气与坚持的真实故事。故事的主角是一位脑白质营养不良患儿的母亲。她眼睁睁看着曾经聪明健康的孩子，逐渐出现行走困难、记忆模糊的“逆行性”病程变化。但她没有放弃。她在院子里种下一棵树，默默等待它一年年长大；同时，她带着孩子从北京到上海，从广州到成都，跨越多个城市求医，坚持参与各类临床试验。

像许多罕见病家庭一样，他们面临医疗、教育、社会融入等层层挑战。但在奔波与压力的缝隙中，那棵日益茁壮的树，仿佛成了一种温柔的象征——既遮蔽现实的风雨，也隐喻着生命的希望。

这样的事例并不罕见。庞贝病患者王唯佳在用行动回应命运的质问，突围、求学，目前已是北京理工大学研究生。马凡氏综合征患者、8772乐队队长苏佳宇在积极呐喊着“这样的我，从不罕见！”

从“扭扭车”到“外骨骼”，成骨不全症患者、翰林科技CE0张亮认定，生命的“直立行走”，依靠的是独立的精神、创造的价值，“我的行走我做主”。

这样的家庭并不孤单。在他们的身后，医生奋力在有限方案中寻找最优解，药企投入高风险、长周期的研发，社会各界也开始逐渐关注。所有人都在不确定中做出一次次勇敢的抉择：等待一棵树长成，等待一个孩子慢慢长大，更等待整个罕见病防治体系从萌芽走向成熟。

正如甘道夫最终归来成为白袍巫师，这条路上需要的，从来不是孤军奋战，而是信念的凝聚与系统性的力量。

01.

如何选择支付创新？

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病或病变。然而，定义只是起点，真正的挑战在于如何跨越从诊断到治疗的重重障碍。

我国罕见病患者从发病到确诊往往历经漫长曲折。2020年一项涵盖2040例罕见病患者的横断面研究显示，患者平均诊断时间长达4.81年，超过三分之二的患者曾遭遇误诊。

在医疗一线，医生往往面临治疗方案创新的现实压力。中国人民解放军总医院儿科医生王杨阳坦言，面对疗效不确定的情况，医生可能更倾向于保守治疗。但若始终固守成规，罕见病的治疗突破便难以实现。

药企同样面临现实困境。“罕见病业务真的很难做”，成为不少企业的共同心声。药品研发投入大、患者群体小，导致药价居高不下，很多患者无力承担，市场机制陷入两难。

一项大型回顾性研究表明，2000年至2015年罕见病药物的临床开发成功率约为6.2％，而罕见病适应证（不含肿瘤）的成功率为13.2％，略高于所有药物的平均成功率。

而患者，则是这一切压力最终的承受者。他们直面诊断难、用药难、药价高等“三道坎”，每一步都充满艰辛。如何让“罕见”被“看见”，让有限变为无限？

政策层面正在积极回应。国家已建立罕见病国家重点实验室，筹建国家罕见病质控中心，并对罕见病药物实施零关税。地方层面也在不断扩大医保覆盖范围，逐步填补保障空白。2024年，国家医保药品目录新增13个罕见病用药，截至目前，已有超过80种罕见病治疗药品被纳入医保。然而，部分高值特殊药品仍超出基金与患者承受能力，尚未进入基本医保支付范围。

在这一背景下，包括赛诺菲等企业与社会多方力量正在协力构建多层次保障体系。

如近五年来，赛诺菲积极推动多项保障模式探索，例如浙江、江苏的“专项基金”、山东的“大病报销”机制，并支持广州“穗岁康”、北京普惠健康保等20余款普惠型商业保险涵盖罕见病用药。其中，血栓性血小板减少性紫癜治疗药物Cablivi®（卡普赛珠单抗）已作为北京普惠健康保的海外特药之一实现本地化报销。

此外，赛诺菲还持续创新支付与援助模式，携手慈善组织和保险公司推出“患者援助”和“菲常礼赞”项目，将企业援助纳入“1+N”多层次保障体系。截至2024年底，这些项目已为超过740名患者提供健康管理服务，显著减轻其经济负担，助力实现可持续的规范治疗。

支付难题上的创新，本质上是将传统的“一次性买卖”转变为基于价值的长期合作。

02.

这是一场接力赛

在诊疗与支付体系尚未完善的当下，如何将罕见病治疗从“偶然的善意”转变为“必然的保障”？

答案指向一个可持续发展的生态体系——它不仅需要持续引入创新药物、填补临床空白，更需构建以患者为中心，覆盖筛查、诊断、治疗、支付与长期管理的全流程支持系统。 

而要“打通最后一公里”，关键在于建立涵盖诊疗能力、药物可及、支付保障与体系协同的综合生态，确保患者确诊后能够持续获得有效且可负担的治疗。

不可否认的是，我国罕见病患者群体规模超过2000万，即便实现确诊、药品纳入医保，仍可能面临“药进不了院”、冷链物流难以覆盖偏远地区、患者随访管理缺失等现实挑战。

政策与市场双轮驱动正在提速。根据北京病痛挑战公益基金会与沙利文联合发布的《中国罕见病行业趋势观察报告》，2024年中国共批准29款罕见病药物上市，其中13款通过优先审评程序加速获批。越来越多罕见病药品借助“急需快车道”机制，更快惠及患者。

例如，2024年9月，全球首个用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症（ASMD）的创新疗法Xenpozyme®（Olipudase alfa）在海南博鳌乐城先行区获批使用；2024年5月，芬妥司兰钠注射液的新药上市申请获CDE受理，并于2025年纳入“以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划”；2025年3月，卡普赛珠单抗获CDE授予优先评审资格，标志着这款靶向aTTP的纳米抗体药物正式进入中国审批“快车道”。

跨国药企也在加速布局罕见病领域。阿斯利康通过收购Alexion Pharmaceuticals和LogicBio Therapeutics，强化在补体抑制剂和基因疗法方面的管线；2025年9月，法国施维雅宣布收购Kaerus Bioscience，获得其针对脆性X综合征的在研新药KER-0193。在基因和细胞治疗等前沿领域，“一次性治愈”已成为行业重点投入方向。

“赛诺菲目前已经在中国大陆获批了7种罕见病药物，主要针对在以戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症等为代表溶酶体贮积症领域。”赛诺菲方面向动脉网指出，未来五年将持续引入罕见病、罕见血液病创新药物。

与此同时，中国本土药企正在快速崛起。2024年获批的29个罕见病药物中，14款来自中国药企。石药集团、恒瑞医药等企业已在骨巨细胞瘤、纯合子家族性高胆固醇血症等多个罕见病领域实现产品布局，积极填补临床空白。

数据可见进展：《中国罕见病药品审评审批的改革与发展》指出，2015年至2024年6月，CDE共批准853项罕见病药物临床试验，其中国产药物548项，进口药305项。自2020年起国产罕见病药物临床试验数量显著增长，进口药物中也越来越多与全球同步研发的Ⅰ类新药。

在生态体系共建方面，赛诺菲也表现出创新数字化解决方案的积极态度，如推动全国首个超罕见病领域 AI 临床决策支持系统落地。此外，赛诺菲还率先支持“中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目”（“STEP项目”）并持续至今。该项目依托于全国罕见病诊疗协作网，推动标准化诊疗流程，培训医生，提升整体早期筛查和诊断能力。

在这个接力赛中，患者不仅仅是治疗的终点，也是推动整个罕见病生态进步的起点。

“患者提供了真实世界数据支撑，如助力罕见病领域患者及诊疗蓝皮书等；参与政策研讨和立法倡议，如罕见病立法保障探索倡议行动；呼吁社会共识，如首位接受赛诺菲全球人道主义捐助项目的患者，发起了萤火虫罕见病合唱团，呼吁各界关注罕见病。”赛诺菲方面强调，关乎千万人生命的接力，正是在一棒接一棒中，跑出新希望。