PacBio凭借针对遗传性疾病的扩展PureTarget试剂盒进入高通量载体筛查市场

PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的高质量、高准确性测序解决方案开发商，今天宣布通过显着扩展和增强的PureTarget产品套件进入高通量载体筛选市场。更新后的解决方案利用PacBio的高度准确的HiFi测序技术，使临床实验室能够将多个专业检测整合到单个、可扩展的测试中，能够解析与遗传性疾病相关的一些最具挑战性的基因。

最近的研究表明，高达71%的人携带至少一种病原变种，这凸显了携带者筛查在计划生育中日益重要的意义。携带者筛查的使用正在迅速扩展到全球商业实验室、卫生系统和政府资助的项目。对技术上困难的遗传基因（例如与脆性X综合征（FMR 1）、脊髓性肌萎缩症（SMN 1）和弗里德赖希共济失调症（FXN）相关的遗传基因）的分析历来需要多种技术和专业工作流程。这种碎片化减缓了全面承运人筛查的采用，增加了成本，并限制了全球准入。

PacBio扩大的PureTarget产品组合现在为实验室提供广泛、准确的载体筛查解决方案，包括涵盖美国医学遗传学学会技术标准中确定的所有具有挑战性的3级基因。²这些面板有24和96个样本试剂盒格式，具有三种补充配置，旨在满足一系列实验室需求：

这些试剂盒共同使实验室能够用单一简化的工作流程取代多种专业检测，可从有针对性的临床项目适应国家人口筛查计划。