54个罕见病药蓄势待发！独家品种“霸屏”，正大天晴、天士力、鲁南火力全开，千亿市场在酝酿

精彩内容

2025国谈形式审查结果出炉！37个罕见病药通过基本医保目录形式审查，有18个同为罕见病药和儿科药品种，正大天晴、天士力、倍特等积极备战；36个罕见病药通过商保创新药目录形式审查，独家品种（含剂型独家，下同）霸屏，其中19个通过医保商保“双目录”形式审查，长春高新、鲁南、复星等强势突围。激励新政持续推进罕见病药创新研发、市场准入，2030年中国罕见病药市场或激增至约1800亿元。

在临床用药需求推动下，罕见病药物市场持续升温。据Evaluate Pharma预测，到2028年全球罕见病市场规模将达到3000亿美元，占全球处方药市场规模的20%。而针对中国市场，弗若斯特沙利文预测，中国罕见病药市场规模将从2020年的13亿美元，或激增至2030年的259亿美元（约合1800亿元），年复合增长率高达34.5%。

如此高速的增长预期，国家一方面通过利好新政驱动罕见病药创新研发，提升其上市速度；另一方面将加快推动罕见病药的医保准入，以满足更多患者的用药可及性。

8月28日，国家医保局正式发布通过2025年国家基本医保目录及商保创新药目录调整形式审查的药品名单，其中有37个罕见病药通过基本医保目录形式审查，36个罕见病药通过商保创新药目录形式审查。医保商保“双目录”创新模式的面世，无疑为罕见病药医保准入拓宽了途径。

37个罕见病药备战，正大天晴、天士力、倍特......发力

37个通过基本医保目录形式审查的罕见病药中，独家产品有29个，占比近八成；剂型上看，注射剂为主力军，占17个席位；按治疗大类统计，抗肿瘤和免疫调节剂以9个产品在数量上领跑，神经系统药物、消化系统及代谢药、血液和造血系统药物入围产品数均在4个及以上。

其中，有18个产品同为罕见病药和儿科药，具体有巴氯芬口服溶液、二氮嗪口服混悬液、加那索龙口服混悬剂、口服用苯丁酸甘油酯、盐酸曲恩汀胶囊等，覆盖多发性硬化、先天性高胰岛素性低血糖血症、CDKL5缺乏症等罕见病。

通过基本医保目录形式审查的罕见病药

注：标红表示同为罕见病药和儿科药产品

巴氯芬口服溶液是一种中枢性肌肉松弛药，用于肌张力障碍的治疗，如罕见病多发性硬化症、脊髓肿瘤、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤等疾病引起的骨骼肌痉挛。米内网数据显示，目前该药已有天士力、倍特药业2家企业拥有生产批文，山东道齐生物医药以新分类报产在审。值得一提的是，倍特药业的巴氯芬口服溶液于2023年7月因“符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”被CDE纳入优先审评品种名单。

巴氯芬口服溶液新分类申报上市情况

注射用重组人凝血因子Ⅶa属于凝血类生物制品，可用于治疗罕见病血友病、先天性FⅦ缺乏症以及对血小板输注无效或不佳的血小板无力症等，2024年在中国三大终端六大市场（统计范围详见本文末）销售额超4亿元，是止血生物药TOP6产品。目前，该药有诺和诺德、正大天晴药业2家企业获批上市；成都蓉生药业以新药3.4类报产在审，米内网预测有望于2026年年初传来喜讯。

2024年中国三大终端六大市场止血生物药产品TOP10

注：增长率不足3%用*表示

36个罕见病药突围，长春高新、鲁南、复星......亮眼

36个通过商保创新药目录形式审查的罕见病药均为独家产品，剂型上仍以注射剂占主导，有21个；治疗大类方面，消化系统及代谢药有10个产品在列，抗肿瘤和免疫调节剂、神经系统药物各以8个产品位居其后。

其中，19个产品同时通过基本医保目录和商保创新药目录形式审查，包括聚乙二醇重组人生长激素注射液、盐酸沙丙蝶呤片、二氮嗪口服混悬液、石杉碱甲注射液、芦沃美替尼片等，覆盖特纳综合征、高苯丙氨酸血症、先天性高胰岛素性低血糖血症、重症肌无力、朗格汉斯组织细胞增生症等罕见病。

通过商保创新药目录形式审查的罕见病药

注：标红表示通过医保商保“双目录”形式审查产品

聚乙二醇重组人生长激素注射液由长春高新开发，是我国首个获批上市的长效人生长激素，2024年在中国三大终端六大市场销售额超8亿元，为垂体、下丘脑及其类似药（生）TOP3产品。目前，该产品已获批3个适应症，分别是罕见病性腺发育不全（特纳综合征）、内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢和特发性身材矮小。

中国三大终端六大市场聚乙二醇重组人生长激素注射液销售趋势（单位：万元）

盐酸沙丙蝶呤片是目前可用于罕见病高苯丙氨酸血症（HPA）的唯一治疗药物，适用人群包括4岁以上儿童及成人，2024年在中国三大终端六大市场销售额增速达92.19%。米内网数据显示，目前该药仅有鲁南制药拥有生产批文，Annora以进口5.2类提交上市申请在审。芦沃美替尼片、注射用人干扰素γ均为复星医药的独家产品，其中前者属于MEK1/2抑制剂，可用于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）、神经纤维瘤病（NF）等罕见病，后者是目前全球首款获批用于罕见病慢性肉芽肿（CGD）的药物。

据米内网2025年全国招投标数据显示，用于肌萎缩侧索硬化（ALS）的托夫生注射液最低中标价约10.7万元/支、用于神经母细胞瘤（NB）的达妥昔单抗β注射液最低中标价约6万元/支、用于低磷性佝偻病（HR）的布罗索尤单抗注射液最低中标价约2.6万元/支......多款高值罕见病药均已通过商保创新药目录形式审查，若上述产品最终能顺利进保，或将进一步提高ALS、NB、HR等患者的用药可及性。

布罗索尤单抗注射液全国中标价（单位：元/支）

利好政策密集出台，加速推动罕见病药创新研发、市场准入......

近年来，罕见病药进保情况备受关注，自2022年起，国家医保局进一步放宽了其申报条件，即在当年6月30日之前获批准上市的罕见病药均可进行申报；2025国谈革命性地推出了商保创新药目录，允许企业与基本医保目录并行申报，且可以通过“协商”确定结算价，无疑为高值罕见病药打通了医保准入新通道。

医保准入机制在持续优化，罕见病药的创新研发、市场准入等方面也在国家系列新政的驱动下加速推进、高效落地。

据不完全统计，2024年至今，国家至少发布了10余项促进罕见病药发展的激励政策。比如：2024年1月，国家卫健委发布的《关于推进儿童医疗卫生服务高质量发展的意见》指出，以临床需求为导向，重点解决出生缺陷、儿童罕见病和重大疾病防治等领域问题；2025年1月，国务院办公厅发布的《关于全面深化药品医疗器械监管改革促进医药产业高质量发展的意见》中明确，对符合条件的罕见病用创新药减免临床试验，将罕见病药注册检验批次由3批减为1批，探索由特定医疗机构先行进口未在境内注册上市的临床急需罕见病药，对符合条件的罕见病药给予一定的市场独占期等；2025年7月，CDE发布《罕见疾病药物临床药理学研究技术指导原则》，以指导企业在罕见疾病药物研发过程中科学合理开展临床药理学研究，从而支持和合理加速罕见疾病药物上市......

国家发布的部分鼓励罕见病药研发、生产和准入的相关政策

随着罕见病药领域利好政策相继落地，创新研发与市场准入的“双加速”态势逐步显现。系列新政对罕见病药的临床试验减免、注册审批简化及市场独占期等支持，将进一步激发企业研发积极性，推动更多创新药管线的兑现；医保准入规则优化、叠加商保目录并行，既为高值药品打通多元准入通道，也拓宽了其市场发展空间；对患者而言，用药可及性与可负担性的提升，正逐步缓解“用药难、用药贵”的困境。

资料来源：米内网数据库、国家医保局官网等

注：米内网《中国三大终端六大市场药品竞争格局》，统计范围：城市公立医院和县级公立医院、城市社区中心和乡镇卫生院、城市实体药店和网上药店，不含民营医院、私人诊所、村卫生室，不含县乡村药店；上述销售额以产品在终端的平均零售价计算。数据统计截至8月29日，如有疏漏，欢迎指正！