罕见病治疗自付难题：专项基金能否成为“最后一公里”保障关键？| 破局罕见病之困

（来源：动脉新医药）

编者按：

生而不凡：让“罕见”被看见，破局从今天开始

在全球已知的7000多种罕见病中，中国约有2000万患者，每年新增患儿达20万。"生而不凡"是这些患者群体的真实写照——他们不仅面对疾病的痛苦，更遭遇医疗空白、社会误解和经济重压。

令人忧心的是，90%的罕见病仍无有效治疗方案。由于患者群体小、研发成本高，很多药企往往望而却步，导致严重市场失灵。即便有药可用，天价费用又构成新障碍，“超小市场”陷入支付困局。

但转机已现：基因技术突破、创新支付模式、患者倡导和政策协同正在带来希望。本专栏《破局罕见病之困》将深入剖析罕见病生态，探索解决方案，记录患者故事。我们坚信，只有当“罕见”被真正看见，改变才会发生。

破局需要医学进步，更需要社会共识。每一个生命都不应被放弃，每一种疾病都值得攻克。从今天开始，让我们共同关注这个特殊群体。

生而不凡，终将不凡。

2025年8月23日，北京。第二届“补体日”的盛会如期而至，这并非一次普通的学术会议，而是一个标志，一个见证中国乃至全球在补体相关罕见病领域从认知、诊疗到生态构建发生深刻变革的里程碑。来自亚太乃至“一带一路”沿线十余个国家的顶尖专家齐聚一堂，共同探讨一个原本极为小众，如今却站在生物医药创新与医疗体系改革前沿的领域。

补体系统，作为人体先天免疫的重要组成部分，其异常激活曾是众多罕见病患的梦魇。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）、全身型重症肌无力（gMG）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）……这些读起来拗口的疾病，背后是无数患者与家庭的挣扎与期盼。它们曾因诊断艰难、无药可医而被视为“医学的孤岛”。

如今，这片“孤岛”正在被快速连接。以补体抑制剂为代表的精准疗法相继问世并引入中国，纳入医保，从根本上改写了许多患者的生命轨迹。但这远非终点，而是一个新时代的起点。“罕见病生态需要政府、专家、企业、患者组织多方共建，缺一不可。”阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清强调。

不过，现在罕见病治疗最大挑战还是在于支付端，即便部分有医保覆盖，但对患者而言仍有较大的负担，而商保亦有自身的局限性。为此，胡轶清提到建立“罕见病的专项保障基金”，其资金来源可以是多元的，可以包括地方政府补贴、惠民保、慈善基金、民政救助等。

01.

深耕补体赛道

未来五年预计10多款新产品及新适应症获批

补体系统由多种蛋白质组成，通常以非活性形式存在于血液中。

据了解，当补体系统出现缺陷、功能障碍或过度活化时，又会成为多种炎性或自身免疫性疾病的驱动因素，诱发阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、非典型溶血尿毒综合征（aHUS）、重症肌无力（gMG）及视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）等罕见病。

自19世纪补体被发现以来，对于补体系统及其药物的开发研究从未中止，2007年，由补体先驱企业Alexion研发的首款C5补体抑制剂，补体药物正式面世。

后续阿斯利康斥资390亿美元收购了Alexion，截至目前已经研究了整个补体系统的级联反应，涵盖30多种蛋白，并对所有关键性蛋白进行了特征描述，针对每种蛋白都创建了相应的靶点研究，奠定精准治疗的科学基础。

目前，在很多的治疗领域当中已经使用补体抑制剂作为非常好的临床治疗手段，为让更多患者“有药可用、有药可选”，胡轶清介绍称，阿斯利康将补体抑制剂等疗法加速引入中国，已经为中国患者带来3款罕见病创新药，覆盖5个治疗领域，并且有多款药物已纳入国家医保目录，覆盖 PNH、aHUS、gMG 等适应症。

实际上，阿斯利康也一直在推进补体药物的迭代。“我们从第一代C5补体抑制剂，发展到第二代、第三代甚至第四、第五代药物，包括皮下注射制剂和口服剂型，不断拓宽补体疗法边界。”胡轶清表示。 

“还有很多在研，我们现在全球在做很多三期临床实验，中国都是同步加入的，例如我们在肾科领域做IgA的三期临床实验、在血液病也正在开展移植相关性血栓性微血管病（TA-TMA）的临床实验。这些都代表着未来补体疗法会应用到更多疾病当中，让更多罕见病患者获益。”胡轶清介绍说。

胡轶清还透露，未来五年，阿斯利康预计将有10多款新产品及新适应症获批，其中包括从一代到三代甚至更前沿的C5抑制剂等。

这些意味着，中国患者无需再漫长等待，能够几乎与国际同期接触到最前沿的临床试验药物。这种同步性极大地加速了创新疗法在中国的落地进程。

在这个过程中，包括阿斯利康在内的跨国药企都感受到了中国庞大的患者群体优势以及临床专家日益增长的科研热情，这也催生了一系列走在前沿的由研究者发起的临床研究（IIT）。

对此，胡轶清亦是深有感触：“中国罕见病专家有很多好的想法，并在积极做IIT，这也给我们很多启示。希望未来有更多中国专家发起IIT研究能帮助我们在补体相关新的适应症、新的疾病上面找到一些新的应用。这样其实不仅是推动中国创新，也是推动全球创新，将来或可以让全球更多相关罕见病患者有机会用上补体的创新药。”

02.

织就一张生态保障网

建立专项基金破局支付难题

有了创新的武器，如何将其精准地交付到每一位患者手中，考验的是一个国家医疗系统的组织与执行能力。对于分布散、诊断难的罕见病患者而言，一套高效、规范且可及的诊疗体系，其重要性不亚于药物本身。

以血液病领域的罕见病为例，虽然最近几年取得了较大成就，但城乡差异很大，大中心可能掌握精准诊断的手段和有着较高的药物规范化治疗水平，因此相关罕见病患者可以得到及时治疗；但在基层要建立一套完整的罕见病诊疗体系有点困难，比如基因测序并不是所有基层都能做，像流式细胞术检查PNH，需要用现代的手段，需要购买设备，还要配备人员。

庆幸的是，国家层面顶层设计已然明晰，“卓越中心”建设与全国罕见病诊疗协作网也正在成为构建体系骨架的核心举措，为患者提供分级诊疗和国家诊疗的系统体系。

据了解，这张由超过400家医院组成的协作网，构成了罕见病诊疗的国家级基础设施。在此基础上，阿斯利康等企业助力支持罕见病卓越中心（CoE）建设，目前已在全国支持建立133个CoE，并计划到2025年底前，支持设立约800个覆盖多疾病领域的CoE。

不过，在这张网中，无论是研发还是诊疗，其可持续性最终都依赖于一个健康、有支撑力的政策与支付生态。罕见病问题不仅是医学问题，更是社会治理问题。中国正在通过多方探索，试图破解这道世界性难题，旨在构建一个政府主导、多方共付、社会关爱的新型生态。

与此同时，罕见病治疗领域的研发也在不断地突破中。胡轶清多次提到基因治疗在罕见病领域的应用，“罕见病有75%以上都是基因相关的，所以现在很多走在全球前列的基因治疗药物都是以治疗罕见病为主的，也包括补体抑制剂，第一批的适应症都在罕见病领域应用，这代表着罕见病治疗的技术手段其实是整个疾病领域非常先进的治疗技术手段。”

但是现在罕见病治疗最大挑战还是在于支付端，即便部分有医保覆盖，但对患者而言仍有较大的负担。如尽管多款补体抑制剂已纳入国家医保目录但患者仍面临20%-40%的自付比例，对于年治疗费用从二三十万到上百万的药品而言，患者负担依然沉重。

为更好地缓解患者就医负担，商业保险也在积极探索支付问题，但毕竟商业保险以盈利为目的，大多时候既往症无法进行报销，很多罕见病患者其实是既往已经获病。

支付创新与多层次保障，便成了解决“用得起”问题的核心攻坚。当前的共识是，不能仅依赖保基本的国家医保，必须建立多层次保障体系。

“在国家医保已经覆盖一部分后，希望在省级层面上能够出台一些辅助的基金、多层次的保障，能够把患者自费的部分进一步的减轻。因为创新性投入产出确实没有办法降价至满足国家医保的区间，如果国家能够建立起鼓励创新性药品的罕见病专项基金，把高值的药品能够纳入到这样的保障基金里，就可以帮助罕见病的患者能够用上最好的药，能够重回正常的生活。”

胡轶清多次提及建立“罕见病的专项保障基金”，其资金来源可以是多元的，包括地方政府补贴、惠民保、慈善基金、民政救助等。

实际上，做好罕见病防治工作具有多重社会效益，不仅惠及患者群体，更是重要的民生工程。其一，这将筑牢全民健康防护网，防止家庭因病返贫；其二，超过半数的罕见病发生在儿童身上，由国家提供保障能极大增强社会信心；其三，支持罕见病创新药支付，有助于推动医药技术创新——罕见病是创新药研发的重要试验田，我国优秀药企通过发展创新药并出口海外，可实现技术输出与创收，正如国际经验所表明的那样。基于此，胡轶清认为，不应局限于基本医保框架，可参考特事特办的态度推进罕见病保障工作。

结语：从“孤岛”到“大陆”，中国补体生态的启示

第二届补体日的落幕，是一个阶段的总结，更是一个新篇章的开启。中国在补体及相关罕见病领域的探索，为我们展示了一个系统性的破题思路：它不再是单点式的药物引进或零散的慈善救助，而是一场由“科学创新、诊疗体系、政策生态”三大支柱共同支撑的、深刻而全面的变革。

这条道路印证了：唯有将研究者的前沿突破、医院的高效组织、政策的远见支持以及社会的关注等无缝编织在一起，才能为那些曾经被遗忘的“少数人”构建起一个有希望、有尊严、可预期的未来。中国的实践，既借鉴全球，又特色鲜明，其提出的“中国方案”正吸引着世界的目光。

尽管前路依然漫长——“95%的患者我们还没有有效的药物治疗”，支付难题亟待破解，地域差异仍需弥合——但方向已经明确，体系正在成型，生态日益活跃。从补体出发，中国罕见病事业的这场宏大实验，其意义远超疾病本身，它是对一个国家医疗体系现代化、人性化程度的一次压力测试，也是对“一个都不能少”的共同富裕理念的深刻践行。未来可期，任重道远。