PacBio和合作伙伴在“自然方法”中发布基准研究，提高基因组准确性并将AI变异错误减少34%

PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的高质量、高准确性测序平台提供商，今天宣布了发表在《自然方法》上的一项研究的结果，该研究描述了基因组变异的一种新的、全面的真值集，该真值集描述了简单和复杂的变异。这些改进后的基准测试被用于重新训练谷歌的DeepAnalyst（一种流行的基于人工智能的变体调用工具），导致错误调用的变体减少了34%。该资源（白金谱系）由PacBio的科学家与华盛顿大学、犹他大学和其他几个机构的研究人员合作创建。

该基准将基于遗传的验证与长读段测序相结合，准确地描述了变体，即使是在基因组中困难且重复丰富的区域中，也可以产生迄今为止最完整的已验证遗传变异视图。