Athena Diagnostics利用新型长读基因测序改进了共济失调运动障碍测试

新测试利用基于PacBio PureTarget测序方法的技术来揭示疾病的遗传原因

波士顿，2025年7月29日/美通社/ --领先的诊断信息服务提供商Quest Diagnostics（纽约证券交易所代码：DGX）的专业神经病学业务Athena Diagnostics今天宣布推出一项新的实验室测试服务，旨在深入了解共济失调的遗传原因，共济失调是一组影响运动或协调的进行性、退行性神经疾病。

这项新服务是一项实验室开发的测试，可识别在基因组很长一段重复多次的DNA序列。传统的测序技术擅长阐明短DNA序列，但可能无法识别复杂或大型重复序列。共济失调的遗传原因包括各种基因重复序列的扩展，而这在许多传统基因测序小组中没有被检测到。新服务将用于确认使用聚合酶链反应（PCR）检测提供的初步筛查结果。医疗保健提供者现在可以从Athena Diagnostics订购测试。

根据与PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）的合作协议，Quest使用基于PacBio的PureTarget方法的专业技术开发并验证了新的实验室开发的测试。Athena在位于马萨诸塞州马尔伯勒的Athena先进实验室使用该技术开发和验证了其共济失调测试。Athena还在探索开发和部署基于PacBio技术的测试，以改善载体筛选。

在一项预印本的研究中，发现PureTarget基因组可以识别出与10型脊髓白质共济失调相关的特定重复基因模式，该模式可能与发病年龄相关，这些信息可能有助于指导护理决策。

Quest Diagnostics肿瘤学、基因组学和研发高级副总裁马克·加德纳（Mark Gardner）表示：“有时需要广泛的迭代测试来识别与共济失调等神经系统疾病有关的基因。”“询问长DNA链可能会识别其他方法可能错过的模式，从而提高验证性测试质量。"

PacBio总裁兼首席执行官克里斯蒂安·亨利（Christian Henry）表示：“Athena Diagnostics是神经系统和罕见疾病检测领域备受推崇的领导者，我们对这种新Athena Diagnostics测试的潜力感到兴奋，该测试利用我们在长读序列方面的专业知识，让更多家庭得到他们需要的答案。”PacBio总裁兼首席执行官。

共济失调是一种神经系统的退行性疾病，受影响的个体可能会因大脑区域功能障碍而出现手指和手、手臂、腿、行走、说话或移动眼睛的肌肉缺乏协调性。最近的研究发现，儿童共济失调的患病率为每10万人中有26人，其中每10万人中有10人是由遗传引起的。

关于Athena Diagnostics Athena Diagnostics是Quest Diagnostics旗下的业务，是神经系统疾病诊断测试领域的领导者，为阿尔茨海默病、肌肉萎缩症以及其他神经肌肉和发育障碍提供创新测试。雅典娜致力于为神经科医生和其他医生和专家提供可以改善患者健康的见解。欲了解更多信息，请访问AthenaDiagnostics.com。

PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和制造先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传问题。我们的产品和技术源于两种高度差异化的核心技术，专注于准确性，质量和完整性，包括我们的HiFi长读测序和我们的SBB®短读测序技术。我们的产品涵盖了广泛的研究应用，包括人类生殖细胞测序，植物和动物科学，传染病和微生物学以及肿瘤学。欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注@PacBio。

PacBio产品仅供研究使用。不用于诊断程序。

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来源Quest Diagnostics