婴儿接受世界上首例个性化CRISPR治疗

基因编辑领域正在迎来一项重大突破，首次使用CRISPR技术（纳斯达克股票代码：CRSP）进行了定制设计的治疗。该疗法是为一名名叫KJ Muhell的婴儿开发的，他出生时患有一种名为氨甲氨甲磷酸合成酶1（CPS 1）的罕见遗传性疾病。这种情况会阻止肝细胞正确分解蛋白质，导致氨积聚，从而导致不可逆转的脑损伤，甚至可能死亡。

快照：CPS 1通常采用传统方法进行治疗，例如蛋白质限制、氮清除剂和减少氨的药物，但该治疗可能只能部分有效。肝脏移植也可以是一种解决方案，但患者必须至少一岁，并且必须找到捐赠者。因此，人们寻求了一种实验替代方案，使用脂质纳米颗粒进行CRISPR碱基编辑疗法。

当KJ只有六个月大时，第一次给予低剂量，随后在仔细监测后进行了更高剂量的静脉输注。他刚刚注射完第三剂也是最后一剂，似乎反应良好，血氨浓度降低，对膳食蛋白质的耐受性更好。尽管同时出现病毒感染，但没有严重的不良反应，虽然现在了解情况的全部程度还为时过早，但医生能够将他接受的药物减少一半，以减少体内的氨。

分水岭时刻？虽然CRISPR（纳斯达克股票代码：CRSP）目前已被FDA批准用于治疗镰状细胞性贫血和β地中海贫血，但这些疾病的治疗依赖于一刀切的方法。相比之下，KJ的治疗是根据他的基因组成量身定制的，并带来了希望，即未来的“按需”治疗可以设计成适合个体患者的需求。任何基因编辑疗法的价格仍然令人望而却步（个性化疗法更是如此），但希望随着事情朝着基于平台的方法发展，这种情况会发生变化。宾夕法尼亚大学和费城儿童医院的首席研究员基兰·穆苏努鲁博士说：“随着我们在这方面做得更好，规模经济将会发挥作用，成本将会下降。”