证据支持测序作为一线罕见病诊断

医学基因组计划提交了一篇论文，旨在扩大患者获得测序的机会

最初发表在Illumina新闻中心

马萨诸塞州北安普顿/ACCESSWIRE/2024年4月17日/最近发表在《自然》杂志《基因组医学》上的一篇文献综述显示，短读基因组测序(GS)减少了诊断和治疗可能患有罕见遗传疾病的儿科患者所需的时间。这一证据支持将GS作为第一线护理标准的努力，特别是对新生儿重症监护病房(NICU)和其他重症监护环境中的患者。

Illumina负责科学研究的副总裁、这项研究的作者之一瑞安·塔夫特博士说：“在历史上，我们一直使用阶梯式方法来诊断这些疾病，从最不全面的测试开始。”“如果最初的努力不能产生诊断结果，那么就会使用更复杂的测试，最终将基因组测序作为最后的手段。但这种方法浪费时间和资源，对那些没有答案的家庭来说可能是情感上的毁灭性打击。有证据表明，在许多情况下，测序是最有效的诊断方法--只要有可能，我们就把基因组测序作为我们的第一个求助端口。”

这项研究是由医学基因组倡议(MGI)进行的，该倡议是一个临床基因组测序实验室联盟，致力于扩大获得高质量GS的机会。正如他们最新的手稿所报道的那样，有重要的证据表明，基因组测序作为一种罕见的遗传疾病的诊断测试而表现出色，但临床采用的速度出人意料地缓慢。

为了全面评估罕见遗传病人群中GS的证据，MGI进行了重点文献综述和荟萃分析。共有71篇论文符合他们的标准，发表于2014年1月至2022年8月，其中包括1.3万多名患者。根据分析策略对这些研究进行评估，包括分析的变异类型、解释指南、医疗保健设置、二次发现、周转时间、队列表型、诊断结果和临床实用性。

总体而言，这项研究发现，第一级基因组测序的平均诊断效率为45%，相比之下，接受过早期基因测试的组和未接受外显子测序诊断的患者的平均诊断效率分别为33%和33%。三分之一的研究报告了临床用途。所描述的管理变化包括诊断思维、治疗、患者结果和社会影响方面的结果有效性，作者发现，由于用于评估临床效用的方法因研究不同而不同，报告的管理变化率范围很大(20%-100%)。

“证据表明，在许多情况下，基因组测序应该是第一线的基因测试，”塔夫脱说。“重症监护病房中有不明原因疾病的儿科患者应该排在第一位。此外，如果目标小组没有包括所有可能导致儿童疾病的可疑基因，全面的基因组测序可以填补这些空白。”

除了提供高诊断产量外，基因组测序速度也很快。过去几年率先提出的快速方法可以在几天内产生效果，这一能力对NICU中的危重婴儿特别有益。不太全面的GS替代方案可能会浪费宝贵的时间，并延误急需的诊断。

虽然这篇综述强调了基因组测序在重症监护环境中的许多好处，但仍有更多的工作要做。作者发现，在门诊和其他不那么紧急的情况下，几乎没有发表过关于一线GS的研究。还需要更多的研究；然而，对于许多患者来说，证据清楚地支持基因组测序的临床效果。

塔夫脱说：“由于人们认为价格太高，人们对基因组测序仍然存在阻力，但这未能解释最近GS成本的大幅下降及其对下游连续护理的影响。尽早获得准确的答案，特别是对于患有罕见遗传性疾病的患者来说，几乎总是最具成本效益的方法。"

请在此处注册参加2024年4月25日的医学基因组倡议网络研讨会。由Illumina赞助，克里斯汀·威格比博士将就与罕见疾病全基因组测序相关的主题发表演讲。

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联系方式：发言人：Illumina

Source：2016