CENTOGENE合作发表在《科学》杂志上的研究显示人类TcR前α缺乏症的免疫病理图景

为罕见和神经退行性疾病提供数据驱动答案的重要生命科学合作伙伴CENTOGENE N.V.(纳斯达克股票代码：CNTG)今天宣布，在《科学》杂志上发表了关于人类T细胞前受体α(Pre-Tcrα)缺乏症及其对人体免疫的影响的研究成果。

这项研究是与IMAGINE研究所人类传染病遗传学实验室和世界各地的研究人员合作进行的，分析了脊椎动物获得性免疫的两个谱系-αβ和γδT淋巴细胞的功能，特别是TCR前α链在αβT细胞发育中的重要作用。这项研究显示，完全的TCR前α缺乏症在人类中很少见，而且没有预期的严重。当出现临床表现时，通常直到成年才出现，这表明一种非规范的途径可以挽救αβT细胞的发育。研究人员还发现，部分形式的TCR前α缺乏症并不像预期的那么罕见，在南亚和中东，每4,000人中就有1人受到影响，并可能导致不完全外显的自身免疫。

CENTOGENE首席医学和基因组官Peter Bauer教授说：“这项研究极大地提高了我们对TCR前α缺乏症的理解。恰好在罕见病日发表的这篇发表在《科学》杂志上的论文强调，虽然一种变异或一种情况可能被认为是罕见的，但总的来说，受影响的患者数量可能会令人惊讶地高。我们的研究表明，这些缺陷与患者之间存在某种联系，随着每一次洞察，我们更接近进一步了解人类健康，并最终为患者找到改变人生的答案。

CENTOGENE在调查中发挥了关键作用，对CENTOGENE生物数据库进行了深入分析，CENTOGENE生物数据库是世界上最大的真实世界罕见和神经退行性疾病综合多组体数据库。在分析基因组和表型数据时，CENTOGENE研究人员帮助建立了部分TCR前α缺陷与自身免疫之间的联系，其患病率高于最初的预期。

CENTOGENE基因组创新高级总监克里斯蒂安·比茨补充说：“到目前为止，TCR前α缺陷的影响在很大程度上是未知的。通过利用我们通过基因组和表型分析获得的丰富数据，我们已经能够在一个全新的水平上了解变异及其影响，这将帮助我们在未来更好地诊断和治疗患者。这是我们每天都在努力的。”

CENTOGENE基因组创新高级科学家克里斯蒂安·加诺扎补充道：“研究结果突出了跨机构合作可以实现的目标。”通过与传染病人类遗传学实验室的Vivien Béziat博士和Jean-Laurent Casanova博士合作，并与世界各地的领先机构合作，我们能够结合我们的洞察力，建立对TCR前α缺乏症的更深层次的理解，否则这是不可能的。关键是，CENTOGENE生物数据库的深度和广度提供了在独立的现实世界队列中确认基因-表型关联的能力，我们CENTOGENE团队为成为其中的一部分而感到自豪。