Ultragenyx宣布批准FAYUVI™基因疗法，这是FDA批准的第一种治疗Sanfilippo A型综合征（MPS TGA）的治疗方法

FAYUVI是一种备受期待的首次治疗选择，有可能阻止或减缓与A型Sanfilippo综合征相关的毁灭性、不可逆转的神经系统进展和功能丧失

Ultragenyx的UltraCare®计划将支持访问，预计商业产品将在30-60天内运送到合格的治疗中心

FAYUVI标志着Ultragenyx的第二次基因疗法获得批准，也是FDA的第六次批准

经FAYUVI批准，该公司收到了优先审查通知

Ultragenyx将于2026年9月17日东部时间下午5：30主办电话会议

加利福尼亚州诺瓦托九月2026年17日（环球新闻）-- Ultragenyx Pharmaceutical Inc.（纳斯达克：RARE）今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）批准FAYUVI™（rebisfligene etisparvovec-hopf）（也称为UX 111）的标准全面批准，用于治疗患有Ⅲ A型粘胞菌病（MPS TGA，Sanfilippo综合征A型）的儿科患者。FAYUVI是FDA批准的第一种治疗Sanfilippo A型综合征（一种进行性和致命的神经退行性疾病）的治疗方法，也是Ultragenyx的第二种基因治疗批准。该公司在此批准后收到了优先审查通知。

“FAYUVI的批准反映了科学家和开发人员多年的研究，以及许多家庭和患者组织在面对这种毁灭性的、普遍致命的、没有治疗选择的疾病时的坚定支持。对于一个已经等待太久但从未放弃希望的社区来说，这是一个历史性的里程碑。”埃米尔·D·D·说。卡基斯，医学博士，博士，Ultragenyx首席执行官兼总裁。“我们认识到向家庭提供这种疗法的紧迫性，我们现在的重点是支持在美国及时获得这种疗法，同时我们与治疗中心和付款人密切合作，支持家庭进行基因疗法治疗之旅。FDA的批准是实现我们长期目标的重要第一步，即将这种治疗选择提供给世界各地A型Sanfilippo综合征儿童家庭。”

“美国FDA批准FAYUVI是Sanfilippo综合症A型群体花了数十年时间努力实现的一个里程碑：这是有史以来第一种治疗这种无情地窃取儿童能力、独立性和未来的疾病的方法，”治愈Sanfilippo基金会主席兼联合创始人格伦·奥尼尔（Glenn O ' Neill）和国家MPS协会主席兼首席执行官国家MPS协会CNPM的特里·克莱因（Terri Klein）表示。“这项非凡的科学成就是圣菲利波社区数十年来倡导、筹款、合作和毅力的结晶，以及研究人员、临床医生和行业合作伙伴从未失去对进步可能性的信心。我们通过向每一个做出贡献的家庭致敬，并纪念我们在等待这一天时失去的孩子来庆祝。我们共同怀着新的希望展望未来，因为我们知道这种治疗方法现已被批准用于受这种令人心碎的疾病影响的儿童和家庭。”

关于Sanfilippo综合征A型和FAYUVI Sanfilippo综合征A型是一种极其罕见、致命的髓鞘储存病，主要影响大脑，其特征是从儿童早期开始的快速、进行性神经退行性病变。患有A型Sanfilippo综合征的儿童通常会出现进行性的整体发育迟缓，随后丧失认知、语言和运动功能，最终导致过早死亡。据估计，A型Sanfilippo综合征影响商业地区约3，000至5，000名患者，平均预期寿命为15年。该疾病是由硫胺酶（SGSH）缺乏引起的，导致硫酸乙扑蛋白在细胞中积聚并对中枢神经系统造成进行性损害。FAYUVI是一种单剂量静脉注射的AAC 9基因疗法，旨在传递缺陷酶基因的功能性副本，该基因可以表达和取代SGSH酶。

“这种基因疗法解决了紧迫的未满足的临床需求，并为家庭提供了一个有前途的治疗选择，”Kevin M.说。弗拉尼根医学博士，全国儿童医院基因治疗中心主任兼导致该研究获得批准的首席研究员。“同样令人满意的是，这种载体是十多年前在Nationwide Children s首次开发的，它的批准凸显了我们致力于开发对儿童健康产生有意义影响的疗法。”

该疗法的最终交付在开发过程中遇到了巨大的困难，公司希望这次批准能够重振对其他超罕见基因疗法的投资。该疗法是由Haiyan Fu博士和Doug McCarty博士在俄亥俄州立大学/全国儿童医院任职期间开发的，并获得了Abeona的许可。尽管有积极的临床数据，但资金仍受到限制，Abeona做出了关键决定，将该资产授权给Ultragenyx，确保这种重要的治疗方法到达了患者的终点线。Ultragenyx感谢Abeona的研究人员、开发和领导团队，以及许多家庭、患者倡导团体和研究人员，他们多年来不知疲倦地克服了许多障碍，带领公司走到了这个共同成功的时刻。

支持FAYUVI的临床项目FAYUVI的批准得到了关键Transpher A试验和长期随访研究的数据的支持，这些研究证明了相对于自然史中观察到的下降的临床益处，以及在临床评估和多种生物标志物中的持久治疗效果，同时保持可接受的安全性特征。临床数据现已扩展至长达近8年的随访。

在整个研究过程中和所有年龄组中累积的脑脊髓液（CSF）硫酸乙扑（HS）水平的下降证明了替代缺失酶的生化功效。根据患者24至60个月大期间Bayley-III认知原始评分的平均变化来评估临床疗效。将来自改良意向治疗（mITT）人群（N=17）中的FAYUVID治疗患者与来自外部可比自然史队列（N=27）中未经治疗的A型Sanfilippo综合征患者进行比较。研究期间，FAYUVID治疗的患者（mITT）的认知评分比自然史高出23.5分（p<0.0001），为标准完全批准提供了疗效基础。

为符合条件的患者提供医疗服务Ultragenyx将提供支持，帮助入组患者和护理人员通过其UltraCare®计划获得治疗，该计划现在包括经过专门培训的UltraCare®基因治疗指南，以帮助了解保险范围、协助获得治疗支持并回答有关治疗过程的问题。专门的内部UltraCare基因治疗指南于东部时间周一至周五上午9点至晚上8点提供，电话888-756-8657。更多信息，请访问www.ulTracaresupport.com。

FAYUVI将通过美国合格治疗中心（QC）网络提供拥有实施基因治疗的专业知识和培训的医疗机构。Ultragenyx预计商业产品将在30-60天内运往QC。

FAYUVI完全在美国制造，位于马萨诸塞州贝德福德的Ultragenyx基因治疗制造工厂和俄亥俄州哥伦布市的Andelyn Biosciences。

更多详细信息，包括有关QTC网络的信息，将在fayuvi.com上获取，预计将在未来几天内上线。

投资者电话会议Ultragenyx将于今天东部时间下午5：30/太平洋时间下午2：30召开电话会议，讨论FAYUVI的批准。该电话的现场和重播网络广播将通过该公司网站https://ir.ultragenyx.com/events-presentations进行。

适应症FAYUVI™（rebisufligene etisparvovec-hopf）是一种基于腺相关病毒（AAC）载体的基因疗法，适用于治疗神经发育功能保留的儿科患者的神经系统表现。

重要安全性信息

警告和注意事项

肝毒性在FAYUVI的临床研究中观察到肝酶（ALT、AST和GPT）升高。在FAYUVI输注之前，通过临床检查和实验室检查（ALT、AST、GPT和总胆固醇）评估肝脏功能，并评估肝脏相关病史。FAYUVI输注前后向所有患者给予皮质类固醇。如果观察到异常，请调整皮质类固醇治疗方案，包括增加剂量和/或延长皮质类固醇减量期。

FAYUVI给药后，密切监测ALT、AST、GPT和总胆固醇水平，直至皮质类固醇减量完成并有临床指征后2周。继续监测所有肝酶升高的患者的肝脏功能，直至水平恢复至基线。

血小板减少在FAYUVI的临床研究中观察到血小板计数下降。在FAYUVI输注之前，评估血小板计数。前4周每周监测血小板计数，然后在输注后6个月内每月监测一次。根据临床指征继续监测。

血栓性微血管病据报道，血栓性微血管病（GMA）与AAC基因疗法有关。虽然临床研究中尚未发现与FAYUVI相关的GMA病例，但建议在FAYUVI输注后对GMA进行实验室和临床监测。

FAYUVI输注后的前4周内密切监测血小板计数。TMS的体征和症状可能包括但不限于血小板减少、贫血、易瘀伤、高血压、癫痫发作、尿量减少和肾功能不全。如果怀疑存在TLR，请立即咨询儿科血液科医生和/或肾病科医生，根据临床指征进行进一步评估和管理。

超敏反应和输液反应输注FAYUVI可能会发生输液反应，包括超敏反应和过敏反应。症状可能包括但不限于低血压、发热、心悸、恶心、呕吐、发冷或头痛。

密切监测患者的输注反应的临床体征和症状，包括超敏反应，并根据临床指征监测FAYUVI输注期间和完成后的生命体征。如果给药过程中出现输液反应，应暂停输液并根据临床实践提供支持性护理。如果暂停输注并且适合继续给药，则在输注反应消退后以较慢的速度重新开始。

由于AAC载体DNA可能整合到基因组中，FAYUVI治疗后可能会出现抗抑郁的风险。

如果发生恶性肿瘤，请联系Ultragenyx Pharmaceutical Inc.。1-888-756-8657。

不良反应最常见的不良反应是（至少5%）：肝酶升高（85%）、呕吐（67%）、行为异常（56%）、腹泻（48%）、发热（41%）、白细胞计数下降（30%）、库欣样特征（30%）、食欲下降（22%）、血小板计数下降（19%）、贫血（19%）、排便（15%）、恶心（11%）、淀粉酶升高（11%）、碱性磷酸酶升高（11%）、癫痫发作（11%）、肝肿大（11%）、肌肉痉挛（7%）、低钾血症（7%）、步态障碍（7%）和肾上腺功能不全（7%）。

疫苗接种在FAYUVI给药之前，请考虑患者的疫苗接种状况。FAYUVI（和使用皮质类固醇）治疗前30天和皮质类固醇治疗期间应避免接种疫苗。

妊娠没有有关孕妇使用FAYUVI的数据。 怀孕或希望怀孕的女性不应接受FAYUVI治疗。在有生育能力的女性给予FAYUVI之前，必须确认血清妊娠试验呈阴性。

载体脱落FAYUVI的临时载体脱落主要通过体液和废物发生。建议患者和/或护理人员正确处理患者体液和废物，包括直接接触后的手部卫生。FAYUVI输注后应遵循这些预防措施3个月。

向FDA报告处方药的负面副作用。访问www.fda.gov/medwatch或致电1-800-FDA-1088。您还可以向Ultragenyx Pharmaceutical Inc.报告副作用。1-888-756-8657。请参阅FAYUVI的完整处方信息。

关于Ultragenyx Ultragenyx是一家生物制药公司，致力于为患者提供新型疗法，用于治疗严重罕见和超罕见遗传性疾病。该公司建立了多元化的批准药物和候选治疗组合，旨在解决医疗需求未满足且生物学明确的疾病，而这些疾病通常没有批准的治疗方法来治疗基础疾病。

该公司由一支在罕见病疗法开发和商业化方面经验丰富的管理团队领导。Ultragenyx的战略基于时间和成本效益的药物开发，目标是为最紧迫的患者提供安全有效的治疗方法。

有关Ultragenyx的更多信息，请访问该公司网站：www.ultragenyx.com。

前瞻性陈述和数字媒体的使用除本文包含的历史信息外，本新闻稿中列出的事项，包括有关FAYUVI的商业发布、可用性、发货时间和市场接受度的声明; Ultragenyx向合格的治疗中心供应FAYUVI的能力;患者获得FAYUVI的机会，包括保险范围和报销; FAYUVI的安全性、功效、耐久性和潜在益处; FAYUVI的潜在商业机会;以及Ultragenyx满足FDA要求并保持FAYUVI批准的能力，都是1995年私人证券诉讼改革法案“安全港”条款含义内的前瞻性陈述。

此类前瞻性陈述涉及重大风险和不确定性，可能导致实际结果与前瞻性陈述所表达或暗示的结果存在重大差异。此类风险和不确定性包括与FAYUVI的商业推出和市场接受度相关的风险和不确定性;识别合格患者并建立和支持合格治疗中心网络的能力;与保险范围和报销相关的不确定性;与严重或不良副作用相关的风险，包括与AAC基因治疗相关的风险;制造风险以及生产和供应足够数量且符合监管要求的FAYUVI的能力; FDA可能修改已批准的适应症、施加额外要求或在不满足适用要求时撤回批准的风险;小于预期的市场机会;其他疗法或产品的竞争;产品责任;监管审查;以及可能影响Ultragenyx产品和候选产品的可用性或商业潜力的其他事项。Ultragenyx没有义务更新或修改任何前瞻性陈述。

有关可能导致实际结果与这些前瞻性陈述中表达的不同的风险和不确定性的进一步描述，以及与Ultragenyx总体业务相关的风险，请参阅Ultragenyx于2026年8月5日向美国证券交易委员会（SEC）提交的10-Q表格季度报告，以及随后向美国证券交易委员会提交的定期报告。

除了向美国证券交易委员会提交的文件、新闻稿和公开电话会议外，Ultragenyx还利用其投资者关系网站和社交媒体发布有关公司的重要信息，包括可能被视为对投资者重要的信息，并遵守FD法规规定的披露义务。有关Ultragenyx的财务和其他信息定期发布，可在Ultragenyx的投资者关系网站（https：//ir.ultragenyx.com/）和LinkedIn网站（https：//www.linkedin.com/company/ultragenyx-pharmacical-inc-/）上访问。

Ultragenyx联系人

投资者Joshua Higa ir@ultragenyx.com

媒体杰西·罗兰兹media@ultragenyx.com