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2026-08-24 20:34
发表在《医学遗传学》杂志上的研究表明,在住院患者中广泛实施快速基因组测序显着提高了诊断率并缩短了诊断时间
成长缓慢的儿童诊断率达到惊人的63%
GeneDx(纳斯达克股票代码:WGS)是罕见疾病诊断和通过基因组数据的力量改善健康的领导者,今天宣布与西雅图儿童医院临床遗传学团队合作,在美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)的官方期刊《医学遗传学》上发表了新数据。该研究表明,在住院儿科护理单位广泛实施一级快速基因组测序(rGS)可以提高诊断率、患者预后和卫生系统内的运营效率。
该出版物“住院患者第一层快速基因组测序的医院范围内实施”详细介绍了西雅图儿童的研究,该研究评估了超过1,000名儿科住院患者,这些患者在新生儿重症监护室(NICU),儿科重症监护室(PICU),心脏重症监护室(CICU)和非重症监护病房接受rGS超过3.5年。