妙音基因将F8、FXN基因新增至Foresight Universal Plus检测面板

Foresight® 携带者筛查涵盖美国医学遗传学和基因组学学院推荐的所有情况

盐湖城，2025 年 10 月 14 日（GLOBE NEWSWIRE）——分子诊断测试和精准医疗领域的领导者Myriad Genetics, Inc. （纳斯达克股票代码：MYGN）今天宣布，它已在Foresight ^® Carrier Screen Universal Plus Panel中添加了两个基因F8和FXN 。

Myriad Genetics 女性健康总裁 Melissa Gonzales 表示：“在 Myriad Genetics，我们精心设计 Foresight 基因板，优先考虑临床意义，并根据病情严重程度、患病率、可操作性和指南进行基因筛选。F8 和 FXN现已符合我们严格的标准，我们很荣幸将它们添加到我们的 Universal Plus 基因板中——完全由我们自己最先进的设备处理。”

F8基因变异与血友病 A（也称为凝血因子 VIII 缺乏症）相关。1 血友病 A 是^一种遗传性出血性疾病，会导致血液无法正常凝固。因此，患者可能会在受伤后甚至自发性地出现长时间的内出血和外出血。据美国基因与细胞治疗协会 (American Society of Gene & Cell Therapy)称，治疗方法可能包括基因治疗，即将缺陷基因的功能性拷贝递送到肝细胞中，并指示其产生缺失的凝血因子。

弗里德赖希共济失调 (FA) 是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，由FXN基因突变引起，导致蛋白质 frataxin 缺乏。FA 患者可能出现运动无力和感觉丧失，从而导致行走困难、心脏病、四肢感觉丧失以及其他症状^。2根据美国国家神经疾病和中风研究所的数据，该病目前尚无治愈方法，但美国食品药品监督管理局 (FDA) 于 2023 年批准了首款名为 omaveloxolone 的药物，用于治疗 16 岁及以上人群的 FA。

加上这两个基因，Foresight 携带者筛查完全符合美国医学遗传学和基因组学学会 (ACMG) 的建议。携带者筛查是建立或发展家庭的重要组成部分。携带者筛查能够帮助个人获得重要的遗传信息，从而做出明智的家庭计划决策，降低遗传疾病的风险。

关于 Foresight 承运人筛查
Myriad Genetics 率先开展了首个扩展携带者筛查，旨在最大限度地检测高风险夫妇。凭借成熟的高质量技术，Foresight Carrier Screen 是唯一一项在美国同行评审期刊上发表分析验证的扩展携带者筛查检测，并已获得 20 多篇同行评审出版物的支持³ 。新增这两个基因是该检测系列升级中的最新一项；2024 年 6 月，Myriad 宣布推出其 Universal Plus Panel，新增 39 种疾病，可筛查多达 272 个与遗传疾病相关的基因。

Foresight 携带者筛查已筛查超过 200 万名患者，其通用检测组在严重遗传性疾病高危夫妇的检出率方面达到了最高水平（每 22 对夫妇中就有一对） ^{3。Foresight}筛查对绝大多数基因的检出率在各个种族中均超过 99% ^。4

关于 Myriad Genetics
Myriad Genetics 是一家领先的分子诊断检测和精准医疗公司，致力于促进全民健康福祉。Myriad Genetics 开发并提供分子检测，帮助评估患病或病情进展的风险，并指导各医学专科的治疗决策。分子诊断信息可以显著改善患者护理并降低医疗成本。欲了解更多信息，请访问www.myriad.com 。

安全港声明
本新闻稿包含《1995 年私人证券诉讼改革法案》所界定的“前瞻性陈述”，包括 Foresight Carrier Screen 为个人提供重要的基因洞察，使其能够做出明智的家庭计划决策，从而降低遗传疾病的风险。这些“前瞻性陈述”是管理层对截至本新闻稿发布之日未来事件的预期，受已知和未知风险及不确定因素的影响，这些因素可能导致实际结果、情况和事件与预期结果、情况和事件产生重大不利差异。这些因素包括公司向美国证券交易委员会提交的文件中所述的风险，包括公司于 2025 年 2 月 28 日提交的 10-K 表年度报告，以及公司不时在 10-Q 表季度报告或 8-K 表当前报告中提交的对这些风险因素的任何更新。 Myriad 不承担任何义务，并且明确否认有任何义务更新或更改任何前瞻性陈述，无论是由于新信息、未来事件还是其他原因，除非法律要求。

参考

1. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/
2. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia
3. Hogan等人。通过全外显子测序和全组拷贝数变异鉴定，验证可扩展的携带者筛查方法，以优化灵敏度。Clinical Chemistry 2018;doi:10.1373/clinchem.2018.286823
4. 预测残留风险表。https ://myriad-library.s3.amazonaws.com/mwh/disease-detection-fact-sheet.pdf

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