PacBio进军高通量携带者筛查市场，推出针对复杂基因的独立HiFi测序检测方法

增强型 PureTarget 产品组合以单一可扩展的遗传疾病筛查解决方案取代了多次检测的需要

加州门洛帕克，2025年9月22日（GLOBE NEWSWIRE）——领先的高质量、高精度测序解决方案开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）今日宣布，将携其显著扩展和增强的PureTarget产品套件进军高通量携带者筛查市场。升级后的解决方案利用PacBio高精度HiFi测序技术，使临床实验室能够将多个专门的检测整合为一个可扩展的单一检测，从而能够解析一些与遗传疾病相关的最具挑战性的基因。

最近的研究表明，高达 71% 的个体携带至少一种致病变异，凸显了携带者筛查在计划生育中日益增长的重要性¹。携带者筛查的应用正在全球商业实验室、卫生系统和政府资助项目中迅速扩展。分析技术难度较高的遗传基因——例如与脆性 X 染色体综合征 ( FMR1 )、脊髓性肌萎缩症 ( SMN1 ) 和弗里德赖希共济失调 ( FXN ) 相关的基因——历来需要多种技术和专门的工作流程。这种碎片化阻碍了全面携带者筛查的普及，增加了成本，并限制了全球可及性。

PacBio 扩展的 PureTarget 产品组合现在为实验室提供广泛、准确的携带者筛查解决方案，包括覆盖美国医学遗传学学院技术标准²中确定的所有具有挑战性的 3 级基因。该面板提供 24 和 96 个样本的试剂盒格式，具有三种互补配置，旨在满足各种实验室需求：

• 遗传性生殖疾病携带者筛查小组
• 神经系统疾病的重复扩增障碍小组
• 支持定制分析设计和验证的控制面板
  

总之，这些试剂盒使实验室能够用单一简化的工作流程取代多种专门的检测，适用于从有针对性的临床计划到国家人口筛查计划。

Myriad Genomics 首席科学官 Dale Muzzey 表示：“PureTarget 是一项突破，因为它将 PacBio 卓越的长读长测序质量集中于多个样本中与临床相关的、难以测序的区域。这种方法不仅通过减少对多个专门检测的需求来简化实验室工作流程，而且还能提高结果的灵敏度和特异性。这对实验室、临床医生和患者来说都是一个双赢的结果。”

升级后的试剂盒支持单个 Revio 系统每年处理多达 100,000 个样本，使其成为人口规模筛查计划、生殖健康诊所和大型医疗系统的理想选择。

PacBio 总裁兼首席执行官 Christian Henry 表示：“临床实验室需要可扩展、准确且易于使用的携带者筛查工具。我们的携带者筛查产品将分散的工作流程整合为一项检测，使各地的实验室能够大规模地提供全面的携带者筛查，并对临床结果和运营效率充满信心。所有这些均可在实验室所需的价格范围内实现，考虑到此类检测的报销率，这些价格足以使实验室实现盈利。”

PureTarget 新增了载体筛选面板、扩展的疾病基因含量、自动化支持和定制面板设计，为实验室提供了安全高效地扩展程序的灵活性。PacBio 进军该市场，彰显了其致力于简化复杂的基因组检测并在全球范围内扩大全面筛查覆盖面的明确承诺。

欲了解更多信息，请访问： https://www.pacb.com/technology/puretarget 。

笔记
¹ Guo, D. 等人 (2025)。扩展携带者筛查中遗传变异的区域模式。 《遗传学前沿》 。https ://doi.org/10.3389/fgene.2025.1527228

² Guha, S.、Aarabi, M.、DiStefano, M.、Wakeling, E. 等 (2024)。孕前/产前携带者筛查的实验室检测：ACMG 技术标准。 《医学遗传学》 。https ://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101137

关于PacBio

PacBio (NASDAQ: PACB) 是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和生产先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传学问题。我们的产品和技术（包括 HiFi 长读长测序）涵盖广泛的研究应用，包括人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学以及其他新兴应用。欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注 @PacBio。
PacBio 产品仅供研究使用。不可用于诊断程序。

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