《自然方法》论文利用PacBio测序技术开发白金谱系基准，这是一种准确描述人类基因组变异的新标准，可改善人工智能模型的训练

有史以来发布的最全面、基于家族的变体数据集将使用基于人工智能的工具改进变体分类

加利福尼亚州门洛公园2025年8月4日（环球新闻网）--PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）是一家领先的高质量、高准确性测序平台提供商，今天宣布了发表在《自然方法》杂志上的一项研究的结果，该研究描述了基因组变异的一种新的、全面的真值集，该真值集描述了简单和复杂的变异。这些改进后的基准测试被用于重新训练谷歌的DeepAnalyst（一种流行的基于人工智能的变体调用工具），导致错误调用的变体减少了34%。该资源（白金谱系）由PacBio的科学家与华盛顿大学、犹他大学和其他几个机构的研究人员合作创建。

该基准将基于遗传的验证与长读段测序相结合，准确地描述了变体，即使是在基因组中困难且重复丰富的区域中，也可以产生迄今为止最完整的已验证遗传变异视图。

PacBio的主要作者兼高级经理Zev Kronenberg表示：“包括所有变体类型的全面基准数据集是基因组学方法开发和人工智能驱动工具应用取得进展的基础，也是我们理解基因组变异以实现研究和诊断目的的基础。”“白金谱系基准不仅包括易于测序区域中的简单变体，还包括整个基因组的变体，包括之前因性质复杂而被排除在基准之外的区域。”

Platinum Pedigree数据集是使用深度测序开发的，来自一个由28名成员组成的多代家庭（CEPH-1463）的三个测序平台。通过跟踪遗传变异从父母到多个孩子的遗传，该研究自信地编目了家族内从单核苷酸变异到大型结构变异的超过37 Mb的遗传变异。

该数据集引入了第一个经过大型谱系验证的串联重复序列和结构变体真值集。它还增加了超过2亿个基地，将基准区域扩展到2.77 GB，包括分段重复和低复杂性区域等难以绘制的区域。

为黑暗基因组构建的基准

为了证明改进基准对改进人工智能和ML方法的价值，研究人员使用Platinum Pedigree基准数据重新训练了Google的DeepAnalyst（一种利用深度学习来识别遗传变异的流行软件工具）。这种更新的DeepAnalyst模型在全基因组范围内将错误减少了高达34%，包括在基因组最具挑战性的区域中获得更高的收益。

PacBio高级作者兼计算生物学副总裁Michael Eberle表示：“这个基准在最重要的地方提高了准确性。”“它能够更好地评估变体识别管道，并加速最终到达完整基因组的方法的开发，包括一些对人类健康重要的复杂区域。”

临床和群体基因组学的新标准

Platinum Pedigree基准是免费的，科学家已经使用它来开发新的序列分析工具和验证临床测序工作流程。它还为未来的基准工作提供了路线图，特别是涉及T2 T-CHM 13等更完整基因组的工作。

完整的数据集、分析代码和管道可在www.example.com上公开获取。

关于研究

这项名为“白金谱系：遗传变异的长读基准”的研究于2025年8月4日发表在《自然方法》上。该项目由PacBio、华盛顿大学和犹他大学的科学家领导，并得到了NIH和Howard Hughes医学研究所的支持。

关于PacBio

PacBio（纳斯达克：PACB）是一家一流的生命科学技术公司，设计、开发和制造先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传问题。我们的产品和技术（包括HiFi长读段测序）可满足广泛研究应用的解决方案，包括人类种系测序、植物和动物科学、传染病和微生物学、肿瘤学以及其他新兴应用。欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注@PacBio。

PacBio产品仅供研究使用。不用于诊断程序。

前瞻性陈述

本新闻稿包含经修订的1934年《证券交易法》第21 E条和1995年《美国私人证券诉讼改革法》含义内的“前瞻性陈述”。除历史事实陈述外的所有陈述均为前瞻性陈述，包括与PacBio产品或技术的用途、优势、质量或性能或使用的好处或预期好处有关的陈述，包括与Platinum Pedigree数据集有关的陈述，其潜力能够更好地评估变体识别管道并加速达到完整基因组的开发方法，以及其他未来事件。您不应过度依赖前瞻性陈述，因为它们受到假设、风险和不确定性的影响，可能导致实际结果和结果与当前预期结果存在重大差异。这些风险包括但不限于快速变化的技术和基因组测序领域的广泛竞争;成本或费用的意外增加;以及与一般宏观经济状况和地缘政治不稳定相关的其他风险。可能对实际结果产生重大影响的其他因素可以在PacBio最近提交给美国证券交易委员会的文件中找到，包括PacBio最近关于8-K、10-K和10-Q的报告，并包括标题“风险因素”下列出的因素。这些前瞻性陈述基于当前预期，仅截至本文之日;除法律要求外，PacBio不承担任何修改或更新这些前瞻性陈述以反映未来事件或情况的义务，即使有新信息可用

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