PacBio HiFi测序技术推动了首个阿拉伯人泛基因组的发布，发表于《自然·通讯》

研究揭示了来自代表性不足的人群的数百万个先前未知的变异和基因组序列

加州门洛帕克，2025年7月24日（环球新闻社）——领先的高质量、高精度测序解决方案开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）今日宣布，全球基因组公平性取得重大进展。研究人员在《自然·通讯》杂志上发表了首个阿拉伯人类泛基因组，这在很大程度上得益于PacBio的HiFi长读测序技术。这项研究由迪拜健康大学穆罕默德·本·拉希德医科大学（MBRU）领导，收集了来自八个国家53名代表不同阿拉伯人群的个体的高分辨率基因组。

这项研究发现了数百万个新发现的变异和超过 1.11 亿个以前未测序的 DNA 碱基对，这些碱基位于广泛使用的人类参考资料中缺失的基因组区域。

PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示：“MBRU的研究证明了特定人群泛基因组的重要性。MBRU是我们最早的Revio客户之一，它为全球基因组学做出了如此历史性的贡献，我们对此深感自豪。这项研究将对历史上代表性不足的人群的研究和精准医疗产生深远的影响。”

尽管阿拉伯人口占全球人口的近6%，但在基因组研究和医学数据中却鲜有报道。研究人员利用PacBio HiFi测序技术，结合其他长读长和超长读长技术，组装了质量卓越的二倍体、单倍型解析基因组，揭示了：

• 现有人类泛基因组中不存在 1.11 亿个未表征的人类基因组序列碱基对，T2T-CHM13 和 GRCh38 参考人类基因组和大型数据库。
• 894 万个小型变异和 235,000 个结构变异是阿拉伯人独有的，其中许多无法通过短读方法检测到。
• 在每个研究个体中都发现了 883 个重复基因，包括TAF11L5 ，这些基因可能与隐性疾病有关。
• 超过 1,400 个碱基对的新线粒体 DNA，增加了对阿拉伯人群母系追踪的分辨率。

这些发现对于了解疾病风险、诊断罕见疾病以及提高全球健康研究的代表性具有深远的影响。

“通过创建高分辨率阿拉伯泛基因组，我们为研究人员和临床医生提供了一种工具，使精准医疗更加公平，”该研究的资深作者、MBRU人类遗传学副教授Mohammed Uddin博士说道。“这一成就依赖于长读长技术，尤其是PacBio的高质量HiFi测序，它使我们能够捕捉基因组的全部复杂性，包括结构变异和先前隐藏的序列。”

与现有参考文献相比，阿拉伯泛基因组或阿联酋泛基因组参考 (UPR) 提供了更高的映射率、更好的变异召回率以及对与隐性疾病相关的区域的更深入了解，其中许多由于遗传结构和遗传模式而在阿拉伯人群中更为普遍。

该数据库免费开放，旨在支持正在进行的遗传疾病、疾病易感性和人口健康研究。早期数据表明，以UPR作为参考可以显著提高阿拉伯基因组变异检测的准确性，帮助研究人员和临床医生更好地解读该人群的遗传数据。

此次发布是PacBio支持的其他主要泛基因组计划的一部分，包括对人类泛基因组参考联盟（HPRC）和中国泛基因组联盟（CPC）的贡献，进一步肯定了PacBio在全球基因组学领域的领导地位。

关于PacBio

PacBio (NASDAQ: PACB) 是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和生产先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传学问题。我们的产品和技术（包括 HiFi 长读长测序）涵盖广泛的研究应用，包括人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学以及其他新兴应用。欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注 @PacBio。

PacBio产品仅供研究使用。不可用于诊断程序。

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