PacBio加入1000基因组长读长项目，以通过Kinnex和Revio添加Isoform测序

来自约 1,000 个样本的新 Iso-Seq 数据，可使用高精度 HiFi 测序扩展转录组学见解

加州门洛帕克，2025年7月23日（GLOBE NEWSWIRE）——领先的高质量、高精度测序解决方案开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）今日宣布加入千人基因组长读测序项目（1000 Genomes Long Read Sequencing Project），该项目将为全球规模最大的人类基因组学项目之一贡献长读转录组数据。PacBio将与华盛顿大学的Danny Miller博士实验室、Evan Eichler博士实验室以及约翰·霍普金斯大学McCoy实验室的Rajiv McCoy博士实验室合作，利用其Kinnex RNA试剂盒和Revio测序平台，提供全长异构体测序。

此次合作将添加来自千人基因组计划（1000 Genomes）队列的约1000个样本的Iso-Seq数据，从而为全球多样化且特征深入的人类群体提供全新的转录本水平视角。通过扩展这一基础参考的功能层，该项目旨在支持更准确地解读不同人群的基因表达、剪接和调控元件，并为更广泛的遗传学界提供工具开发和基准测试的共享资源。

“将全长异构体测序添加到千人基因组计划中，代表着一个丰富这一基础资源的独特机会，”华盛顿大学助理教授兼项目首席研究员米勒博士说道。“这项工作将提供一个数据集和分析框架，支持从基础生物学到罕见疾病诊断等各种应用。通过整合异构体水平的信息，我们将能够更好地理解基因调控、可变剪接以及构成人类健康和疾病基础的转录组复杂性。”

目前，PacBio 正在使用 Kinnex RNA 试剂盒和 Revio 长读长平台对 1,000 个细胞系进行测序，预计每个样本将产生约 1,000 万个全长转录本读长。华盛顿大学 Eichler 实验室和西雅图儿童研究所正在开展这项工作，约翰·霍普金斯大学 McCoy 实验室也提供额外的分析支持。合作双方旨在提供高质量、开放获取的 RNA 资源，并构建可扩展的生物信息学流程，以支持快速发展的长读长转录组学领域。

PacBio 全球营销副总裁 David Miller 表示：“异构体测序是我们 HiFi 技术最强大的应用之一。我们非常高兴能与华盛顿大学和西雅图儿童医院的合作伙伴共同支持这项重要计划。此次合作凸显了长读长测序在理解人类生物学方面的价值，并使我们更接近充分发挥长读长基因组和转录组的潜力。”

除了产生新的科学见解外，该项目还优先考虑透明度、开放数据和工具开发。所有测序数据和分析流程都将公开，以提高可重复性并加速下游研究。该小组计划在即将举行的美国人类遗传学学会 (ASHG) 会议上展示这项工作的早期成果。

这项工作延续了千人基因组长读测序项目的承诺，即建立开放且具有全球代表性的基因组资源，以促进人类遗传学研究的公平性、可及性和创新性。

有关 1000 基因组长读项目的更多信息，请访问https://millerlaboratory.com/1KGP-LRS.html 。

关于PacBio

PacBio (NASDAQ: PACB) 是一家领先的生命科学技术公司，致力于设计、开发和生产先进的测序解决方案，帮助科学家和临床研究人员解决复杂的遗传学问题。我们的产品和技术（包括 HiFi 长读长测序）涵盖广泛的研究应用，包括人类生殖系测序、动植物科学、传染病和微生物学、肿瘤学以及其他新兴应用。欲了解更多信息，请访问www.pacb.com并关注 @PacBio。

PacBio产品仅供研究使用。不可用于诊断程序。

前瞻性陈述 
本新闻稿包含经修订的 1934 年证券交易法第 21E 条和 1995 年美国私人证券诉讼改革法所定义的“前瞻性陈述”。除历史事实陈述之外的所有陈述均为前瞻性陈述，包括与 PacBio 产品或技术的用途、优势、质量或性能、使用的好处或预期好处有关的陈述，包括与千人基因组长读测序项目相关的陈述，即提供来自千人基因组队列的异构体测序数据；更好地了解基因调控、可变剪接和转录组复杂性；提供资源和构建流程；测序数据和分析流程的公开可用性；快速发展的长读转录组学领域；实现长读基因组的潜力；以及其他未来事件。您不应过分依赖前瞻性陈述，因为它们受假设、风险和不确定性的影响，这些假设、风险和不确定性可能导致实际成果与当前预期的结果存在重大差异。这些风险包括但不限于：开发和商业化新技术所固有的风险；基因组测序领域的技术日新月异和激烈竞争；成本或费用的意外增加；PacBio 产品和在研产品的零部件或材料供应或制造中断或延迟；第三方声称侵犯专利和专有权，或试图使 PacBio 的专利或专有权无效；以及与一般宏观经济条件和地缘政治不稳定有关的其他风险。其他可能对实际结果产生重大影响的因素可在 PacBio 向美国证券交易委员会提交的最新文件中找到，包括 PacBio 最新的 8-K、10-K 和 10-Q 表报告，以及“风险因素”标题下列出的因素。这些前瞻性陈述基于当前预期，仅代表截至本声明之日的观点；除法律要求外，PacBio 不承担修改或更新这些前瞻性陈述以反映未来事件或情况的义务，即使有新的信息可用。

关于米勒实验室

华盛顿大学米勒实验室致力于推进基因组学在临床诊断领域的应用，尤其是在罕见疾病领域。该实验室致力于开发工具和资源，使尖端基因组技术的普及化。

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